Lou Gehrigova bolezen lahko genetsko poreklo deli s shizofrenijo
Glede na novo študijo, objavljeno v reviji, se zdi, da amiotrofična lateralna skleroza (ALS) - znana tudi kot bolezen Lou Gehrig ali bolezen motoričnega nevrona (MND) - ima genetski izvor s shizofrenijo. Nature Communications.
ALS / MND je redka skupina progresivnih nevroloških bolezni, ki povzročajo smrt živčnih celic (nevronov), ki sodelujejo pri nadzoru prostovoljnih gibov mišic, kot so hoja, dihanje, žvečenje in govor. Trenutno ni znanega zdravila ali zdravljenja, ki bi lahko odpravilo škodo.
»Ta študija dokazuje moč genetike pri razumevanju vzrokov bolezni. Čeprav imajo lahko nevrološke in psihiatrične razmere zelo različne značilnosti in klinične predstavitve, je naše delo pokazalo, da imajo biološke poti, ki vodijo do teh raznolikih stanj, veliko skupnega, «je povedal dr. Russell McLaughlin, docent Ussher za analizo genoma na Trinity College Dublin , in vodilni avtor prispevka.
Študijo so spodbudile prejšnje epidemiološke ugotovitve raziskovalcev Trinity, ki so razkrile, da imajo ljudje z ALS / MND večjo verjetnost, da imajo družinske člane s shizofrenijo in da imajo še enega družinskega člana, ki je storil samomor.
To prejšnje delo je preučevalo stopnje različnih nevroloških in psihiatričnih stanj med več kot 12.000 sorodniki udeležencev in kontrol ALS / MND. Ugotovitve so bile nato objavljene leta 2013 v reviji Anali nevrologije.
Za novo študijo so raziskovalci z univerze v Utrechtu, Kings College v Londonu in člani Project MinE in Psychiatric Genome Consortia analizirali genetske profile skoraj 13.000 primerov ALS / MND in več kot 30.000 primerov shizofrenije. Ugotovili so, da so številni geni, povezani s tema dvema različnima stanjem, enaki.
Dejansko raziskava kaže na prekrivanje 14 odstotkov genetske dovzetnosti za nevrodegenerativno stanje ALS / MND in shizofrenijo pri odraslih.
Medtem ko so bila v preteklosti že dokazana prekrivanja med shizofrenijo in drugimi nevropsihiatričnimi stanji, vključno z bipolarno afektivno motnjo in avtizmom, je to prvič dokazano prekrivanje genetske dovzetnosti med ALS / MND in psihiatričnimi stanji.
"Naše delo v preteklih letih nam je pokazalo, da je ALS / MND veliko bolj zapletena bolezen, kot smo sprva mislili," je povedala starejša avtorica dr. Orla Hardiman, profesorica nevrologije v Trinity in svetovalka nevrologinja v Nacionalnem centru za nevroznanost.
"Torej, namesto da bi o ALS / MND razmišljali kot o degeneraciji ene celice naenkrat in iskali" čarobno kroglo ", ki deluje, bi morali o ALS / MND razmišljati na enak način kot o shizofreniji, kar je problem motenj v povezljivosti med različnimi regijami možganov, zato bi morali poiskati zdravila, ki pomagajo stabilizirati propadajoče možganske mreže. "
Hardiman je dodal, da je ločnica med psihiatrijo in nevrologijo napačna. "Zavedati se moramo, da ima možganska bolezen veliko različnih manifestacij, in najboljši način za razvoj novih načinov zdravljenja je razumevanje biologije dogajanja," je dejala.
Hardiman je dejal, da bodo te ugotovitve v prihodnosti imele pomembne posledice glede tega, kako razvrščamo bolezni, in nato, kako bodo zdravniki usposobljeni tako za psihiatrijo kot nevrologijo.
Vir: Trinity College Dublin
