Geni z visokim tveganjem za shizofrenijo, avtizem, povezan s kognitivno disfunkcijo
Posamezniki, ki nosijo gene z visokim tveganjem za shizofrenijo in avtizem, vendar nimajo teh motenj, kažejo subtilne možganske spremembe in okvare kognitivne funkcije. To je pokazala nova študija, objavljena leta Narava.
Raziskava ponuja vpogled v možganske spremembe, ki se pojavijo tik pred pojavom duševnih bolezni in lahko vodijo do zgodnjega posredovanja in preprečevanja.
Različice številk kopij (CNV) - pri katerih imajo nekateri segmenti genoma neobičajno število kopij - igrajo pomembno vlogo pri duševnih motnjah. Posamezniki, ki imajo določene CNV-je, imajo znatno večje tveganje za razvoj shizofrenije ali avtizma.
"V psihiatriji imamo vedno težavo, da motnje opredeljujejo simptomi, ki jih bolniki doživljajo, o katerih nam govorijo ali jih opažamo," je povedal soavtor dr. Andreas Meyer-Lindenberg, psihiater in direktor Centralni inštitut za duševno zdravje v Mannheimu v Nemčiji, povezan z Univerzo v Heidelbergu.
Ta študija pa preučuje biološko podlago ljudi, ki jim grozijo te motnje, je dejal.
Za študijo so raziskovalci preučili genealoško bazo podatkov več kot 100.000 Islandcev, pri čemer so se osredotočili na 26 genetskih variant, za katere je dokazano, da povečujejo tveganje za shizofrenijo ali avtizem. Na splošno je 1.178 ljudi (1,16 odstotka) v vzorcu imelo eno ali več teh CNV-jev.
Nato je raziskovalna skupina zaposlila prevoznike med 18. in 65. letom starosti, ki jim nikoli niso diagnosticirali nevropsihiatrične motnje. Ti udeleženci in več kontrolnih skupin so opravili več nevropsihiatričnih in kognitivnih testov ter slikanje z magnetno resonanco (MRI) za opazovanje strukturnih možganskih razlik.
Tisti, ki so nosili različice, so bili slabši od kontrol na kognitivnih testih in merilih splošnega vsakodnevnega delovanja in bolj verjetno so imeli zgodovino učnih težav.
Na primer, nosilci določenega CNV - delecija v določeni regiji kromosoma 15 - imajo v preteklosti disleksijo in težave s številkami. MRI je razkril, da enaka izbris spremeni strukturo možganov na način, ki ga opazimo tudi pri ljudeh z zgodnjo fazo psihoze in pri osebah z disleksijo.
"Zdaj želimo ugotoviti, ali lahko v genomu najdemo mutacije, ki vplivajo na to, kako ljudje opravljajo izpite v šoli, kako napredujejo skozi izobraževalni sistem in kako socialno-ekonomsko," je povedal soavtor dr. Kári Stefánsson. D., izvršni direktor in soustanovitelj biotehnološkega podjetja deCODE Genetics s sedežem v Reykjaviku. "To bomo odnesli s področja umetnih testov v resnični svet."
Vir: Narava
