Genetsko vzorčenje za potrditev ADHD?

Nova provokativna teza španskega raziskovalca nakazuje, da lahko novo orodje za genotipizacijo pomaga potrditi diagnozo motnje hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD), napove, kako se bo razvilo, in pomaga izbrati najprimernejše farmakološko zdravljenje.

Alaitz Molano, absolvent biokemije z doktoratom v farmakologiji preučeval, kako so genetski polimorfizmi (spremembe zaporedja DNA med različnimi posamezniki) povezani z ADHD.

Strokovnjaki ocenjujejo, da je razširjenost ADHD med dojenčki in mladostniki po vsem svetu med 8 in 12 odstotki. Poleg tega simptomi ADHD trajajo v polovici primerov tudi v odraslem življenju.

Otroci z ADHD imajo težave s pozornostjo, ne izpolnjujejo dodeljenih nalog in so pogosto moteni. Prav tako lahko kažejo impulzivno vedenje in pretirano neprimerno aktivnost v kontekstu, v katerem se znajdejo, in imajo velike težave z zadrževanjem svojih impulzov.

"Vsi ti simptomi resno vplivajo na družbeno, akademsko in delovno življenje posameznikov ter močno vplivajo na njihove družine in okolico v njihovi bližini," je dejal Molano.

»Poiskali smo vsa (genetska) združenja, ki so bila prej opisana v literaturi po vsem svetu, in izvedli klinično študijo, da bi ugotovili, ali so se ti polimorfizmi pojavljali tudi v španski populaciji; razlog je v tem, da se genetska združenja med nekaterimi populacijami zelo razlikujejo. "

Analizirano je bilo približno 400 vzorcev sline bolnikov z ADHD in nadaljnjih 400 vzorcev iz zdravih kontrol brez anamneze psihiatričnih bolezni.

Raziskovalci so genetske temelje zožili z več kot 250 polimorfizmov na 32 polimorfizmov, povezanih ne samo z diagnozo ADHD, temveč tudi z razvojem motnje, s podtipom ADHD, simptomatološko resnostjo in prisotnostjo sočasnih bolezni.

Na podlagi teh rezultatov Molano meni, da bi lahko čip DNA s temi 32 polimorfizmi - ki bi ga lahko posodobili z novimi polimorfizmi - uporabili kot orodje ne le za diagnosticiranje, temveč tudi za izračun genske občutljivosti na različne spremenljivke (dobro se odziva na zdravila, normalizacija simptomov itd.).

Študija je potrdila tudi obstoj treh podtipov ADHD: pomanjkanje pozornosti, hiperaktivnost in kombinacija.

"Vidimo, da so na podlagi genetike otroci, ki pripadajo enemu ali drugemu podtipu, različni," je dejal Molano.

Nasprotno pa med analiziranimi polimorfizmi in odzivom na farmakološko zdravljenje (atomoksetin in metilfenidat) ni bilo mogoče najti neposrednih povezav.

Molano meni, da je to lahko posledica dejstva, da "podatki o zdravilih, ki smo jih imeli na voljo, v mnogih primerih niso bili strogi", zaradi težav pri zbiranju tovrstnih podatkov.

Molano bo v resnici nadaljevala svoje raziskave v tej smeri: »Želimo se osredotočiti na vidik odziva na droge, pridobiti več, bolje karakteriziranih vzorcev in zelo natančno spremljati spremenljivke pri jemanju zdravil, ne glede na to, ali so jih dejansko jemali ali ne. . "

Vir: Baskijske raziskave