Nov pogled na duševne motnje

Strokovnjaki zdravniki pozivajo k boljši oceni genetskih korenin za številne duševne motnje.

Nove raziskave kažejo, da so motnje možganskih vezij verjetno posledica razvojnih procesov. Komentar o novem poudarku najdete v aktualni številki časopisa JAMA, tema o duševnem zdravju.

Thomas R. Insel, dr. Med., Direktor Nacionalnega inštituta za duševno zdravje (NIMH) in soavtor komentarjev dr. Philip S. Wang, dr. PH, namestnik direktorja NIMH, piše, da so nujni razlogi za iskanje genov, ki predstavljajo tveganje za duševne bolezni izhajajo iz dvojčkov, ki kažejo visoko dednost za avtizem, shizofrenijo in bipolarno motnjo.

"Čeprav so bile opažene ugotovitve študij povezav in povezav po celotnem genomu, pri katerih so bili za vsako od glavnih duševnih motenj identificirani kandidatski geni in specifični aleli (alternativna oblika gena), ponovljeni razlagajo le delček dednost. "

Avtorji dodajajo, da čeprav mnogi vpleteni geni sodelujejo pri razvoju možganov, se zdi, da različice števila kopij v trenutni diagnostični shemi niso specifične za bolezni.

»V družinah je enaka različica številke kopij lahko povezana s shizofrenijo pri eni osebi, bipolarno motnjo pri drugi in motnjo s pomanjkanjem pozornosti / hiperaktivnostjo pri drugi. Genetika duševnih bolezni je res lahko genetika razvoja možganov z različnimi izidi, odvisno od biološkega in okoljskega konteksta. "

"Iste študije dvojčkov, ki kažejo na visoko dednost, kažejo tudi omejitve genetike: okoljski dejavniki morajo biti pomembni za duševne motnje," pišejo.

"Pojav epigenomike, ki lahko zazna molekularne učinke izkušenj, lahko nudi močan pristop za razumevanje kritičnih učinkov zgodnjih življenjskih dogodkov in okolja na vzorce vedenja odraslih."

Avtorji ugotavljajo, da genomika in epigenomika že kažeta na različne molekularne poti, ki predstavljajo tveganje za duševne bolezni. »Kaj veže te raznolike molekularne mehanizme, da nastanejo grozdi simptomov, prepoznanih kot sindromi psihiatričnih motenj? Klinični nevroznanstveniki vedno pogosteje ugotavljajo specifična vezja za glavne vidike bolezni. A tako kot genetske različice selektivno ne preslikajo trenutnih diagnostičnih kategorij, se zdi, da so tudi vezja povezana s kognitivnimi in vedenjskimi funkcijami, ne da bi se enačba enačila diagnozi. "

Po mnenju avtorjev sta dve sistemski nevroznanosti dve pomembni točki.

“Najprej se zdi, da se pojavljajo razmerja med genetskimi variacijami in razvojem nevronskih vezij, ki posredujejo zapleteno spoznavanje in vedenje, od nagrade do regulacije čustev.

"Drugič, zdi se, da se sedanje diagnostične kategorije, ki temeljijo na kliničnih značilnostih, ne ujemajo dobro z ugotovitvami genetike in nevroznanosti."

Dodajajo, da ima rekonceptualizacija duševnih motenj kot možganskih motenj pomembne posledice, kako in kdaj poseči.

Čeprav so duševne bolezni bolj verjetne kot nevrorazvojne kot nevrodegenerativne motnje, so vedenjske in kognitivne manifestacije, ki jih označujejo kot "duševne" bolezni, lahko pozne faze procesov, ki se začnejo zgodaj v razvoju.

»Če bi genetika in nevroznanost lahko zagotovila natančno, specifično, zgodnje odkrivanje let pred psihozo ali depresijo, bi te bolezni lahko na novo opredelili v smislu poti. Posledično lahko posegi, namesto da bi bili izboljševalni ali rehabilitacijski, postanejo preventivni ali celo preventivni. Toda ta preobrazba v diagnostiki in zdravljenju, na katero lahko vpliva nedavni napredek pri srčno-žilnih boleznih in raku, bo odvisna od intenzivnega osredotočanja na genetiko in vezja, na katerih temeljijo duševne bolezni, da se zagotovijo novi pristopi k odkrivanju tveganja, potrjevanju diagnoze in razvoju novih posegov ki lahko temelji na spreminjanju plastičnosti ali preusmerjanju vezij in ne na farmakologiji nevrotransmiterjev. "

Avtorji dodajajo, da čeprav se razvijajo novi posegi za anksiozne motnje, nedavno odkritje genetskih različic, povezanih z učinkovitostjo obstoječih vedenjskih načinov zdravljenja, nakazuje nove načine za prilagajanje njihove uporabe.

Primeri, kot so ta in drugi, so trdna podlaga za upanje, da se bodo spoznanja, ki izhajajo iz genetike in nevroznanosti, pretvorila v racionalen razvoj novih močnih in prilagojenih načinov zdravljenja.

»Brez potrjenih biomarkerjev in premalo novih načinov zdravljenja od leta 1980 družine potrebujejo znanost, ki bi ji ponudila več kot le upanje. Genetika in nevroznanost imata končno orodja za preoblikovanje diagnoze in zdravljenja duševnih bolezni, «zaključujejo avtorji.

Vir: JAMA in revije Archives