Natančna terapija, usmerjena na specifično gensko mutacijo, zmanjša psihotične simptome
Prebojne raziskave so pokazale, da je zdravljenje nekaterih oblik psihoze mogoče izboljšati s prilagoditvijo posega določeni genski mutaciji.
Nova študija zagotavlja dokaz o načelu, da je zdravljenje mogoče za lajšanje simptomov osredotočiti na določen genotip in ne na diagnozo. Ugotovitve tudi povezujejo posamezno strukturno mutacijo z osnovno biologijo psihoze in odzivom na zdravljenje.
Kljub temu so genske mutacije, ki močno vplivajo na tveganje za psihiatrične bolezni, redke, za nekatere je znano, da se pojavijo le v eni ali nekaj družinah. Vendar pa je terapija, usmerjena na eno mutacijo, opisana v študiji, ki jo je vodila dr. Deborah L. Levy iz bolnišnice McLean, podružnice Harvard Medical School. Ugotovitve študije so objavljene v reviji Biološka psihiatrija.
Mutacija je bila različica s številko kopije (CNV), pri kateri sta imela dva bolnika v študiji štiri namesto običajnih dveh kopij gena GLDC. Avtorji so domnevali, da bi ta mutacija lahko zmanjšala možganski glicin, ključni dejavnik za pravilno glutamatergično delovanje, ki je pri shizofreniji moten.
"Prepričljiv vidik je, da je to CNV mogoče povezati s patofiziologijo in, kot kaže nova študija, z zdravljenjem," je dejal dr. Levy.
Raziskovalci so ocenili, ali lahko ta CNV pomaga pri usmerjanju odločitev o zdravljenju tako, da mutacijo usmerja v normalizacijo njenih učinkov, kar je pristop "najprej genotip".
"Ta pristop je v nasprotju s standardno klinično prakso zdravljenja posameznikov na podlagi kliničnih simptomov ali diagnoze, neodvisne od določenih genetskih različic," je dejal dr. Levy.
Sredstva za obnovitev funkcije glutamata, glicin ali D-cikloserin so bili dodani standardnim zdravilom bolnikov in so izboljšali psihotične simptome pri obeh bolnikih zunaj običajnih režimov zdravljenja.
Vsak od bolnikov je opazil tudi nekaj zmanjšanj drugih simptomov, vključno s simptomi razpoloženja in negativnimi simptomi shizofrenije ter izboljšanjem čustvene zavzetosti in socialne interakcije.
"Pomembno je omeniti, da sta bili dve preučevani temi malo klinično podobni, z izrazito različnimi obremenitvami simptomov in zelo različnimi poteki bolezni," je opozoril prvi avtor J. Alexander Bodkin, dr. Med., Bolnišnica McLean. To kaže na to, da je odziv na zdravljenje izhajal iz ciljanja na določen biološki proces in ne iz klinične diagnoze.
»Večina študij redkih strukturnih različic bo imela zelo majhne vzorce, kar bo otežilo običajni pristop k statistični analizi. Ker pa so učinki usmerjenega zdravljenja lahko veliki, je pomembno dati prednost možnostim za preučevanje tudi majhnih skupin bolnikov, ki bi jim lahko koristile, «je opazila avtorica Charity J. Morgan z Univerze v Alabami.
»Psihiatrija je v zelo zgodnjih dneh natančne medicine, to je prizadevanje, da se določeni bolniki prilagodijo določenemu zdravljenju, ki ga potrebujejo. V svojem članku dr. Levy in njeni kolegi predstavljajo čudovit primer tega pristopa, «je povedal dr. John Krystal, urednik Biološka psihiatrija.
»Snovi, ki so jih dajali, glicin in D-cikloserin, ne povzročajo opaznih vedenjskih učinkov pri zdravih ljudeh ali pri bolnikih s psihotičnimi motnjami. Ker pa so te snovi pri teh posameznikih nadomestile pomanjkljiv kofaktor, vključen v nevronsko komunikacijo, je njihovo dajanje blažilo simptome razpoloženja in psihoze.
Tako kot v teh primerih pričakujemo, da se bo tudi v psihiatriji razvilo več primerov, kjer se lahko razvijejo posebna zdravljenja, ki ustrezajo potrebam določenih skupin bolnikov. "
Vir: Elsevier
