Alzheimerjev gen lahko poškoduje možgane že dolgo pred simptomi

Genetska povezava z Alzheimerjevo boleznijo je v znanstveni skupnosti dobro znana. Nove raziskave kažejo, da eden od genov, povezanih s tveganji, začne škodovati možganom 50 let pred pojavom Alzheimerjeve bolezni.

Paul Thompson, profesor z UCLA, o svojem delu poroča v trenutni spletni izdaji časopisa Časopis za nevroznanost. Thompson in njegovi sodelavci poročajo, da določena oblika gena CLU ovira razvoj mielina, zaščitnega pokrova okoli aksonov nevronov v možganih, zaradi česar je šibkejši in bolj občutljiv za pojav Alzheimerjeve bolezni veliko kasneje v življenju.

Raziskovalna skupina je skenirala možgane 398 zdravih odraslih, starih od 20 do 30 let, z difuzijskim pregledom z visokim magnetnim poljem (imenovanim 4-Tesla DTI), novejšim tipom MRI, ki preslika možganske povezave. Primerjali so tiste, ki so nosili varianto C-alela gena CLU, in tiste, ki so imeli drugačno varianto, CLU T-alel.

Ugotovili so, da so nosilci različice genskega tveganja CLU-C pokazali izrazit profil nižje celovitosti bele snovi, ki lahko pozneje v življenju poveča ranljivost za razvoj bolezni. Odkritje tega gena je zanimivo na več ravneh, je dejal Thompson, višji avtor študije.

"Na primer, Alzheimerjeva bolezen tradicionalno velja za bolezen, ki jo zaznamujejo izguba nevronskih celic in razširjena atrofija sive snovi," je dejal.

"Toda degeneracija mielina v poteh vlaken bele snovi se vedno bolj šteje za ključno komponento bolezni in drugo možno pot do bolezni, kar to odkritje podpira."

Thompson je dejal, da so z odkritjem funkcije tega gena presenetljive štiri stvari:

1. Ta nevarni gen poškoduje možgane celih 50 let, preden ljudje običajno zbolijo za Alzheimerjevo boleznijo. Škodo lahko vidimo na pregledu z magnetno resonanco, vendar simptomov še ni.

2. Zdaj je znano, kaj počne ta skrivnostni gen - in sicer naj bodo vaše možganske napeljave ranljive za napade, tako da poškodujejo ožičenje, preden se razvijejo kakšne senilne plošče ali zapleti.

3. Namesto gena, ki ga ima le malo ljudi, ga ima kar 88 odstotkov belcev. "Torej mislim, da bi lahko rekli, da ima ostalih 12 odstotkov" gen za odpornost proti Alzheimerjevi bolezni ", ki ščiti njihove možganske napeljave," je dejal Thompson.

4. Na koncu je dejal, da je poznavanje vloge tega gena koristno pri napovedovanju človekovega tveganja za bolezen in pri ugotavljanju, ali lahko vstopite in zaščitite možgane v 50-letnem časovnem obdobju, preden se bolezen začne razvijati.

Seveda je očitno vprašanje, če ima večina od nas ta "slab" gen, zakaj pri mladih ljudi ne divja Alzheimerjeva bolezen?

Manj mielinizacije pri nosilcih CLU-C v mladosti morda ne bo privedlo do slabše kognicije, je dejal Thompson, ker možgani lahko to kompenzirajo. "Možgani imajo veliko vgrajene odvečnosti - milje in milje možganskih povezav," je dejal.

Kljub temu pa je dejal, da lahko s časom - in kadar ga poslabšajo drugi dejavniki, kot so na primer normalna smrt nevronov, ko se staramo, in razvoj zobnih oblog v zgodnjih fazah Alzheimerjeve bolezni - zmanjšana celovitost mielina prispeva k kognitivni okvari.

"Torej je malo verjetno, da pri teh mladih opazimo najzgodnejše znake možganskih sprememb, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo," je dejal Thompson. "Verjetneje je, da zmanjšana celovitost vlaken predstavlja zgodnjo razvojno ranljivost, ki lahko zmanjša odpornost možganov na kasnejšo patologijo Alzheimerjeve bolezni."

Vedeti, da ima posameznik genetsko tveganje za Alzheimerjevo bolezen, je pomembno za ocenjevanje strategij zdravljenja in preprečevanja.

"Vemo, da lahko številni dejavniki življenjskega sloga, kot sta redna vadba in zdrava prehrana, zmanjšajo tveganje za upad kognitivnih sposobnosti, zlasti pri genetsko ogroženih za Alzheimerjevo bolezen, zato nas to opozarja, kako pomembno je to," je dejal.

Vir: UCLA