Redke genetske spremembe, povezane s shizofrenijo
Mnoge od teh istih genetskih lezij so bile prej povezane z motnjo spektra avtizma (ASD). Ugotovitev ponuja več dokazov, da lahko številne redke genske spremembe prispevajo k shizofreniji in drugim možganskim motnjam.
To odkritje tudi nakazuje, da je klinično testiranje DNK (mikromrež v celotnem genomu) lahko koristno pri demistificiranju shizofrenije, ene najbolj zapletenih in stigmatiziranih človeških bolezni.
V novi študiji so znanstveniki analizirali DNA 459 odraslih kanadskih odraslih s shizofrenijo, da bi ugotovili kakršne koli redke genetske spremembe, ki bi lahko imele klinični pomen.
"Ugotovili smo veliko število velikih redkih sprememb v strukturi kromosomov, o katerih smo nato poročali bolnikom in njihovim družinam," je dejala Anne Bassett, dr. na univerzi v Torontu.
"Skupaj pričakujemo, da lahko do osem odstotkov shizofrenije deloma povzročijo takšne genske spremembe - to pomeni približno enega od vsakih 13 bolnikov." Sem spada več novih odkritij shizofrenije, vključno z lezijami na kromosomu 2.
Raziskovalci so razvili tudi sistematičen pristop za pomoč pri odkrivanju in analizi novih, manjših redkih genskih sprememb, povezanih s shizofrenijo, ki znanstvenikom, ki preučujejo bolezen, ponuja na desetine novih napotkov.
"Ugotovili smo manjše spremembe v strukturi kromosomov, ki imajo lahko pomembno vlogo pri shizofreniji - in da te pogosto vključujejo več kot en gen pri eni osebi z boleznijo," je dodal Bassett, ki je tudi klinični znanstvenik v Campbellu. Družinski inštitut za raziskave duševnega zdravja.
»V prihodnosti bomo lahko preučevali skupne poti, na katere vplivajo te različne genetske spremembe, in preučevali, kako vplivajo na razvoj možganov - bolj ko bomo vedeli, od kod prihaja bolezen, več bo možnosti za razvoj novih načinov zdravljenja. "
Številni geni in poti, ugotovljeni v tej študiji shizofrenije, so bili povezani tudi z ASD. Sem spadajo velike redke spremembe v strukturi kromosomov, ki bi lahko imele klinični pomen.
"Opazili smo uspeh kliničnega testiranja mikromrež pri osmišljanju ASD za družine in menimo, da bi lahko enako veljalo za shizofrenijo," je dodal soavtor dr. Stephen Scherer, direktor TCAG in Univerze v Toronto McLaughlin Center.
Študija je objavljena v aktualni številki časopisa Človeška molekularna genetika.
Vir: Človeška molekularna genetika
