Redka genetska motnja je lahko napačno diagnosticirana kot avtizem

Nova študija ugotavlja, da so otroci z genetsko motnjo lahko napačno diagnosticirani kot avtisti, ker so njihove socialne okvare podobne značilnostim avtizma.

Genetska motnja se imenuje 22q11.2 delecijski sindrom; Otroci z motnjo so običajno zaostali v razvoju, podobni avtističnim otrokom.

Raziskovalci UC Davis pravijo, da je študija prva, ki preučuje avtizem pri otrocih s sindromom delecije kromosoma 22q11.2, pri katerih je bila razširjenost avtizma med 20 in 50 odstotki, z uporabo strogih zlatih standardnih diagnostičnih meril.

Raziskava je pokazala, da noben otrok s sindromom delecije 22q11.2 "ni izpolnjeval strogih diagnostičnih meril" za avtizem.

Raziskovalci so dejali, da je ugotovitev pomembna, ker lahko zdravljenje, namenjeno otrokom z avtizmom, kot so široko uporabljene metode treninga z ločenimi poskusi, poslabša tesnobo, ki je običajna med prebivalstvom.

Namesto tega bi bilo treba opraviti evalvacije, da bi ocenili avtizem in usmerjali izbiro ustreznih terapij, ki temeljijo na otrokovih simptomih, kot so jezik in zamuda pri komunikaciji, so dejali raziskovalci.

Študija je najdena v Časopis za avtizem in razvojne motnje.

Pri otrocih z delecijskim sindromom 22q11,2 so poročali o visoki razširjenosti motnje avtizemskega spektra - do 50 odstotkov na podlagi poročil staršev.

Otroci z diagnozo sindroma delecije 22q11.2 - ali 22q - imajo lahko blage do hude srčne anomalije, oslabljen imunski sistem in malformacije glave in vratu ter strehe ust ali neba.

Doživljajo tudi razvojne zakasnitve, pri čemer je inteligenčni kvocient v območju od meje do nizkega povprečja. Značilno je, da občutijo tesnobo in se zdijo socialno nerodni.

"Rezultati naše študije kažejo, da od otrok, vključenih v našo študijo, noben otrok dejansko ni izpolnil strogih diagnostičnih meril za motnje avtizmskega spektra," je povedala dr. Kathleen Angkustsiri, vodja študije in docentka za razvojno-vedenjsko pediatrijo.

»To je zelo pomembno, ker literatura navaja, da ima od 20 do 50 odstotkov otrok z motnjo tudi motnjo spektra avtizma. Naše ugotovitve nas vodijo do vprašanja, ali je to pravilna oznaka za te otroke, ki imajo očitno socialne okvare. Ugotoviti moramo, kateri posegi so najprimernejši za njihove težave. "

Ime motnje opisuje tudi njeno lokacijo na 22. kromosomu in naravo genske mutacije, ki je povezana z različnimi anatomskimi in intelektualnimi primanjkljaji. Prej je bil znan kot Velokardiofacialni sindrom in Di Georgeov sindrom, za pediatričnega endokrinologa, ki ga je opisal v šestdesetih letih prejšnjega stoletja.

Tveganje 22q je približno 1 v letu 2000 v splošni populaciji. Stanje je vidno pri posameznikih vseh okolij.

Zlasti pri ljudeh z 22q je tveganje za razvoj motenj duševnega zdravja v mladosti in mladosti bistveno večje. Oseba z 22q ima 30-krat večje tveganje za razvoj shizofrenije kot posamezniki v splošni populaciji.

»Zaradi visoke stopnje psihiatričnih motenj v otroštvu in odraslosti je 22q zelo posebna populacija za prospektivne študije, ki preučujejo dogajanje v otroštvu, ki lahko poveča tveganje ali zagotovi zaščito pred nekaterimi pozneje razvijajočimi se resnimi psihiatričnimi boleznimi, kot je shizofrenija , ki so povezane z motnjo, «je povedal dr. Tony J. Simon, profesor psihiatrije in vedenjskih znanosti ter direktor programa za brisanje kromosomov 22q11.2 na Inštitutu MIND.

Študija je bila izvedena med posamezniki, zaposlenimi prek spletnega mesta Laboratorija za kognitivno analizo in slikanje možganov (CABIL), ki ga vodi Simon.

Simon in Angkustsiri sta povedala, da so starši otrok z delecijskim sindromom 22q pogosto komentirali, da se njihovi otroci "zdijo drugačni" od drugih otrok z diagnozo avtizma, vendar boljše diagnoze niso odkrili.

Klinični vtis ekipe za sindrom izbrisa 22q na inštitutu MIND je bil, da so otroci imeli velike socialne okvare, vendar se je njihova predstavitev razlikovala od predstavitve otrok z avtizmom.

Da bi ugotovili, ali otroci izpolnjujejo merila za klasični avtizem, so se odločili, da bodo preizkusili podskupino otrok, ki so jih zaposlili med udeleženci večje študije nevrokognitivnega delovanja, ki temelji na strogih metodah in z uporabo več instrumentov za testiranje.

Raziskovalci so za dodatni pregled izbrali 29 otrok - 16 dečkov in 13 deklet, ki so opravili dva testa. Otrokom je bil podan Diagram diagnostičnega opazovanja avtizma (ADOS), zlati standard za avtizem. Vprašalnik o socialnih komunikacijah (SCQ), orodje za pregledovanje staršev s 40 vprašanji za komunikacijo in socialno delovanje, ki temelji na zlatem standardu Diagnostični intervju za avtizem - revidiran, je bil opravljen njihovim staršem.

Običajno diagnoza motnje avtističnega spektra zahteva povišane ocene tako na merilu starševskega poročila, kot je SCQ, kot tudi na neposredno vodeni oceni, kot je ADOS. Predhodne študije avtizma pri brisanju sindroma kromosoma 22q11.2 so uporabljale le ukrepe poročil staršev.

Le pet od 29 otrok je imelo rezultate v povišanem območju diagnostičnega orodja ADOS. Štirje od petih so imeli pomembno tesnobo. Le dva - 7 odstotkov - sta imela SCQ rezultate nad mejo. Noben otrok ni imel rezultatov SCQ in ADOS v ustreznih razponih, ki bi vodili do diagnoze ASD.

»V preteklih letih so številni otroci prišli k nam v okviru raziskav ali kliničnih ocen, ki jih izvajamo, in njihovi starši so nam povedali, da imajo diagnozo avtizemskega spektra. Povsem jasno je, da imajo otroci z motnjo socialne okvare, «je dejal Simon.

»Toda zdelo se nam je, da niso imeli klasičnega primera motnje spektra avtizma. Pogosto imajo zelo visoko stopnjo socialne motivacije. V družbeno interakcijo dobijo veliko užitka in so precej socialno podkovani. "

Simon je dejal, da je ekipa tudi ugotovila, da so lahko socialni primanjkljaji otrok bolj odvisni od njihove razvojne zakasnitve in motnje v duševnem razvoju kot avtizem.

"Če jih postavite k prijateljem njihovih mlajših bratov in sester, zelo dobro delujejo v družabnem okolju," je nadaljeval Simon, "in dobro komunicirajo z odraslo osebo, ki ustreza njihovim pričakovanjem glede socialne interakcije."

Angkustsiri je dejal, da so potrebne nadaljnje študije za oceno ustreznejših načinov zdravljenja otrok z 22q, kot so izboljšanje njihovih komunikacijskih veščin, zdravljenje tesnobe, pomoč pri ostajanju osredotočenosti in naloge.

"Obstajajo številni različni načini, ki bi se lahko lotili namesto zdravljenja, namenjenega zdravljenju otrok z avtizmom," je dejal Angkustsiri. "Obstajajo lahko dostopna, na dokazih temelječa zdravljenja, ki so morda primernejša za povečanje potenciala teh otrok."

Vir: Kalifornijska univerza - Davisov zdravstveni sistem