Številni genetski dejavniki, povezani z avtizmom

Skupna študija je pokazala, da je na stotine majhnih genetskih variacij povezanih z motnjami avtizmskega spektra.

Študija potrjuje teorijo, da avtizma ne povzročajo ena ali dve glavni genski napaki, temveč številne majhne razlike, ki so povezane z majhnim odstotkom primerov.

Matthew State, dr.med., Je raziskovalno skupino vodil pri pregledu več kot 1.000 družin, v katerih je bil en sam otrok z motnjo spektra avtizma, neoporečen brat in sestra in starši.

Skupina je primerjala posameznike z avtizmom in njihove brate in sestre, da bi ugotovila, katere vrste genskih sprememb ločujejo prizadetega otroka od otroka, ki ni prizadet.

"Zahvaljujoč ambicioznemu sodelovanju velike skupine raziskovalcev avtizma iz vse države, ki ga podpira Simonsova fundacija, smo se lahko osredotočili na idealno študijsko populacijo," je dejala država, sopredsednica programa za nevrogenetiko Yale. "Vse je vplivalo na našo sposobnost prepoznavanja več regij genoma, ki očitno prispevajo k avtizmu."

Študija je objavljena v reviji Nevron.

Ena najbolj zanimivih teh ugotovitev kaže na isti majhen del genoma, ki povzroča Williamsov sindrom - razvojno motnjo, zaznamovano z visoko družabnostjo in nenavadno glasbeno sposobnostjo.

"Pri avtizmu se poveča kromosomski material, dodatna kopija te regije, pri Williamsovem sindromu pa se isti material izgubi," je dejal State.

»Zaradi tega zanimanja je še posebej zanimivo, da je Williamsov sindrom znan po osebnosti, ki je zelo empatična, socialna in občutljiva na čustveno stanje drugih. Posamezniki z avtizmom imajo pogosto težave v nasprotni smeri.

"To nakazuje, da je v tej regiji pomemben ključ za razumevanje narave družbenih možganov."

State in njegova ekipa so v genomu našli tudi približno 30 drugih regij, ki zelo verjetno prispevajo k avtizmu; pol ducata teh regij je pokazalo najmočnejše dokaze.

"Zdaj prehajamo na drugo fazo študije, ki obravnava dodatnih 1600 družin in bi morali imeti možnost prepoznati več novih regij, ki so močno vpletene v avtizem," je dejal.

Raziskovalci so optimistični glede novih ugotovitev in poudarjajo, da je genetika prvi korak k razumevanju dogajanja na molekularni in celični ravni možganov.

"S temi genetskimi ugotovitvami lahko začnemo razkrivati ​​osnovno biologijo avtizma," je dejal Sanders. "To bo izjemno pomagalo pri iskanju novih in boljših pristopov k zdravljenju."

Vir: Univerza Yale