Krhki X povzroča preveč brbljanja v možganskih celicah

Sindrom krhkega X je najpogosteje podedovana oblika duševne zaostalosti. Zdi se, da nekatere možganske celice spremenijo v klepet, pravijo znanstveniki z medicinske fakultete v Washingtonu v St.

Vse to dodatno klepetanje otežuje možganskim celicam prepoznavanje in odzivanje na pomembne signale. To vodi do težav s pozornostjo, podobnih tistim pri avtizmu. Dejansko je trideset odstotkov krhkih bolnikov z X avtističnih.

Simptomi krhkega X vključujejo duševno zaostalost, hiperaktivnost, epilepsijo, impulzivno vedenje in zamude v govoru in hoji. Motnja prizadene tudi anatomijo, kar vodi do nenavadno velikih glav, ravnih stopal, velike velikosti telesa in značilnih obraznih potez.

"Ne vemo natančno, kako so informacije kodirane v možganih, vendar domnevamo, da so nekateri signali pomembni, nekateri pa hrup," pravi starejši avtor dr. Vitaly Klyachko, docent za celično biologijo in fiziologijo.

"Naš teoretični model kaže, da lahko spremembe, ki smo jih zaznali, možganskim celicam veliko težje ločijo pomembne signale od hrupa."

Fragile X povzročajo mutacije v genu, imenovanem Fmr1. Ta gen najdemo v kromosomu X, enem od obeh spolnih kromosomov. Samice imajo dve kopiji tega kromosoma, moški pa samo eno. Zaradi tega je krhki X sindrom pogostejši pri moških, učinki pri moških pa so navadno hujši.

Znanstveniki so izbrisali Fmr1 gena pred nekaj leti pri miših, da bi ustvarili model krhkega X. Brez tega gena so miši pokazale socialne in vedenjske primanjkljaje, podobne tistim pri človeškem krhkem X.

Običajno možganski signali potujejo kot val električne energije. Ti sunki trajajo le majhne delčke sekunde. Ta ukrep povzroči kratek izpust nevrotransmiterjev v kratko vrzel med živčnimi celicami.

"Aksoni oddajajo veliko več nevrotransmiterja, kot bi morali, in mislimo, da to zmede sistem in preobremeni vezje," pojasnjuje Klyachko. "Prav tako lahko povzroči težave pri možganskih celicah, ki porabijo svoje vire veliko hitreje, kot bi običajno."

Ko so raziskovalci v možganske celice mišjih modelov vbrizgali sintetično kopijo gena (imenovano FMRP), je ta hitro obnovil električne napetosti na normalno dolžino.

Raziskovalci še naprej preučujejo FMRP. Upajo, da bodo izvedeli več o tem, kako se informacije kodirajo in obdelujejo na ravni posameznih možganskih celic. Po mnenju raziskovalcev bo razumevanje učinkov te napačne signalizacije pomembno pri razvoju uspešnih načinov zdravljenja krhkega X in avtizma.

Raziskava je objavljena v reviji Nevron.

Vir: Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu