Ogromna študija genoma identificira več kot 100 genov, povezanih s shizofrenijo

V največji študiji genoma, ki so jo kdaj koli izvedli na kateri koli psihiatrični motnji, je mednarodna skupina raziskovalcev identificirala več kot 100 genov, povezanih z razvojem shizofrenije. Ugotovitve, objavljene na spletu v reviji Narava, bi lahko privedlo do novih pristopov k zdravljenju bolezni, ki se je v več kot 60 letih le malo izboljšala pri razvoju zdravil.

Sedanja zdravila za shizofrenijo zdravijo le enega od simptomov motnje (psihoze) in ne pomagajo olajšati uničujočih kognitivnih simptomov. Deloma so možnosti zdravljenja omejene, ker biološki mehanizmi, na katerih temelji bolezen, niso dobro razumljeni.

Raziskave shizofrenije so se zaradi visoke dednosti te motnje osredotočile na gene. Prejšnje študije so pokazale zapletenost bolezni (potencialno jo povzročajo skupni učinki številnih genov), približno dva ducata genomskih regij pa je povezanih z motnjo. Nova študija potrjuje te prejšnje ugotovitve in še bolj osvetli genetsko osnovo shizofrenije in njeno osnovno biologijo.

"S preučevanjem genoma izboljšujemo genetske razlike, zaradi katerih so ljudje ranljivi za psihiatrične bolezni," je povedal direktor Nacionalnega inštituta za duševno zdravje Thomas Insel.

"S čudeži genomske tehnologije smo v obdobju, ko prvič začenjamo razumeti številne akterje na molekularni in celični ravni."

V raziskavi o povezavi genoma (GWAS) so raziskovalci analizirali več kot 80.000 genetskih vzorcev bolnikov s shizofrenijo in zdravih prostovoljcev ter odkrili 108 specifičnih lokacij v človeškem genomu, povezanih s tveganjem za shizofrenijo. Triintrideset od teh lokusov (določenih lokacij genov) prej niso bili povezani z motnjo.

"V nekaj kratkih letih se je naš konzorcij z analizo deset tisoč vzorcev premaknil od prepoznavanja le peščice lokusov, povezanih s shizofrenijo, k iskanju toliko, da lahko med njimi vidimo vzorce," je dejal prvi avtor Stephan Ripke. znanstvenik iz Broad'sovega Stanleyevega centra za psihiatrične raziskave.

»Lahko jih združimo v prepoznavne poti - za katere gene je znano, da sodelujejo pri opravljanju določenih funkcij v možganih. To nam pomaga razumeti biologijo shizofrenije. "

Študija večinoma opozarja na gene, izražene v možganskem tkivu. Raziskovalci so odkrili tudi manjše število genov za shizofrenijo, ki so aktivni v imunskem sistemu - odkritje, ki nudi podporo prej postavljeni povezavi med shizofrenijo in imunološkimi procesi.

Študija je odkrila tudi povezavo med shizofrenijo in regijo genoma, ki vsebuje gen, znan kot DRD2. Ta gen proizvaja dopaminski receptor, ki ga ciljajo vsa odobrena zdravila za shizofrenijo. Ta ugotovitev kaže, da lahko lokacije novih genov postanejo tudi terapevtske tarče.

"Dejstvo, da smo v tem obsežnem obsegu lahko zaznali genetske dejavnike tveganja, kaže, da se lahko shizofrenije spopademo z enakimi pristopi, ki so že spremenili naše razumevanje drugih bolezni," je dejal starejši avtor časopisa Michael O'Donovan, namestnik direktorja Centra za nevropsihiatrično genetiko in genomiko MRC na Medicinski fakulteti Univerze v Cardiffu. "

Bogastvo novih ugotovitev lahko spodbudi razvoj novih načinov zdravljenja shizofrenije, ki je v zadnjih 60 letih zastajal. "

Vir: Univerza Harvard