Raziskave ne odkrijejo "čistih" genov za avtizem
Čeprav so raziskovalci izjemno napredovali pri določanju genov, povezanih z avtizmom, študija, namenjena iskanju genov, ki se nanašajo samo na avtizem, ni uspela.
Študija se je začela zaradi nedavnih odkritij, ki avtizem vežejo na heterogene vire genetskega tveganja.
To odkritje, da so različni geni povezani z avtizmom, vodi raziskovalce k prepričanju, da bi lahko pregled bolnikov z zelo podobnimi kliničnimi značilnostmi ali fenotipom privedel do "čistejše", tj. Genetsko bolj homogene skupine bolnikov, kar bi olajšalo najti gene, povezane z avtizmom.
Na žalost, kot je razloženo v reviji Biološka psihiatrija, ugotovitve študije ne podpirajo teorije.
Za študijo je velika skupina sodelujočih znanstvenikov uporabila podatke iz zbirke Simons Simplex Collection, projekta, ki je obsežno opisal 2576 družin avtizmov simpleksov - največji nabor podatkov doslej.
Razpoložljivost te obsežne zbirke je raziskovalcem omogočila ustvarjanje fenotipskih podskupin. Poleg celotnega vzorca je to povzročilo še 11 podskupin bolnikov s podobnimi diagnostičnimi, IQ in profili simptomov. Nato so analizirali genotipske podatke, da bi odkrili pogoste genske različice, ki predstavljajo tveganje za motnje spektra avtizma.
Njihovi rezultati v celotnem vzorcu ali v fenotipskih podskupinah niso odkrili nobenih pomembnih povezav po celotnem genomu. To pomeni, da ekstremna klinična variabilnost, opažena pri bolnikih z motnjo spektra avtizma, ne odraža tesno pogostih genetskih sprememb.
"Ta študija ni zagotovila dobrih dokazov, da ima izbira bolnikov s podobnimi simptomi večjo sposobnost iskanja genov za avtizem," je povedal dr. John Krystal, urednik časopisa Biološka psihiatrija.
"To bi lahko nakazovalo, da nekatera klinična variabilnost avtizma izvira iz vzrokov, ki niso genetska ranljivost, kot so epigenetske spremembe ali drugi odzivi na okolje."
Pomembno je omeniti, da so ti rezultati v skladu z nedavno večjo spremembo diagnostične klasifikacije avtizma v Diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj.
V svoji peti reviziji je bilo več ločenih motenj, ki sta vključevale avtizem in Aspergerjevo motnjo, združenih v eno kategorijo, imenovano motnja avtizmskega spektra. Ta odločitev je temeljila na vedno več dokazih, da so prej različne motnje dejansko odražale kontinuiteto resnosti istega stanja.
Čeprav skupnega genotipa niso odkrili, strokovnjaki verjamejo, da bo študija pomagala razviti model za preučevanje podobnih fenotipov (videzov), povezanih z genotipi (genetska sestava).
»Upamo, da je naša študija korak k novi paradigmi za študije, ki vključujejo razmerje med psihiatričnimi fenotipi in genotipi. Večina prejšnjih študij je skušala izboljšati ali zožiti fenotipske variacije ne glede na njihov vpliv na genske variacije, s pričakovanjem, da bo takšna izboljšava izboljšala odkrivanje genskih variacij, ki povečujejo tveganje za motnjo, «je pojasnila prva avtorica dr. Pauline Chaste.
"Naši rezultati motivirajo drugo pot, ki usmerja genetsko strukturo lastnosti in, za več lastnosti, njihove genetske korelacije," je dodal Chaste.
»Za avtizem je ena pomembnih posledic naših rezultatov to, da so naši kolegi zelo dobro opravili svojo nalogo, da so jo najprej opredelili; vendar pa za boljši napredek pri odkrivanju genskih variacij, povezanih s tveganjem, menimo, da bo izpopolnitev fenotipov glede na njihov vpliv na gensko arhitekturo bistvenega pomena. "
Vir: Elsevier / EurekAlert!
