Redke genetske bolezni lahko osvetlijo vlogo hormonov pri avtizmu, tesnobi
Rezultat WS je, kadar nekaterih genov ni zaradi pomanjkljive rekombinacije med razvojem sperme ali jajčnih celic. Skoraj vsem z WS manjka popolnoma enak nabor genov (v eni od dveh kopij kromosoma 7 manjka 25 do 28 genov).
"Genetske pomanjkljivosti omogočajo raziskovalcem, da preučijo genetske in nevronske osnove družbenega vedenja," je dejala dr. Ursula Bellugi, soavtorica prispevka.
"Ta študija nam daje ključne informacije o genih in možganskih regijah, ki sodelujejo pri nadzoru oksitocina in vazopresina, hormonov, ki imajo lahko pomembno vlogo pri drugih motnjah."
V študiji so znanstveniki na Inštitutu za biološke študije Salk in Univerzi v Utahu ugotovili, da so ljudje z WS zardevali s hormoni oksitocin in arginin vazopresin (AVP), kadar so bili izpostavljeni čustvenim sprožilcem.
Otroci z WS imajo radi ljudi, čeprav imajo številne zdravstvene težave. Otroci WS so izjemno prijazni, neustavljivo vlečejo neznanci in vztrajajo pri očesnem stiku.
Imajo afiniteto do glasbe. Imajo pa tudi povečano tesnobo, imajo povprečni IQ 60, imajo hude prostorsko-vizualne težave in trpijo zaradi srčno-žilnih in drugih zdravstvenih težav.
Kljub želji, da bi se spoprijateljili z ljudmi, imajo otroci WS težave pri ustvarjanju in vzdrževanju socialnih odnosov - vprašanje, ki očitno prizadene veliko ljudi brez WS.
V novi študiji, ki jo je vodila dr. Julie R. Korenberg, je bilo v Medicinskem centru Cedars-Sinai v Los Angelesu ocenjenih 21 udeležencev, 13 z WS in kontrolna skupina osmih ljudi brez motnje. Ker je glasba znana močna čustvena spodbuda, so raziskovalci udeležence prosili, naj poslušajo glasbo.
Pred predvajanjem glasbe so udeležencem odvzeli kri za določitev izhodiščne ravni oksitocina. Izjemno je, da so tisti z WS imeli trikrat več hormona kot tisti brez sindroma.
Med predvajanjem glasbe so v rednih intervalih odvzemali tudi kri, ki so jo nato analizirali, da bi preverili, ali so se hitrosti sprememb ravni oksitocina in AVP sproti spreminjale.
Medtem ko so druge študije preučevale, kako oksitocin vpliva na čustva, kadar ga umetno vnašamo ljudem, na primer z nosnimi razpršilci, je to ena prvih pomembnih študij, ki meri naravne spremembe ravni oksitocina v hitrem, realnem času, ko se ljudje čustveno odzivajo.
Čeprav so se udeleženci WS malo odzvali na glasbo, so analize vzorcev krvi pokazale, da so se ravni oksitocina in v manjši meri AVP močno povečale, medtem ko so poslušali glasbo.
V nasprotju s tem pa so ravni tistih brez WS tako med poslušanjem glasbe ostale večinoma nespremenjene.
Korenberg meni, da analize krvi močno kažejo, da oksitocin in AVP pri ljudeh z WS nista pravilno urejena in da so vedenjske značilnosti, značilne za ljudi z WS, povezane s tem problemom. "To kaže, da je oksitocin zelo verjetno zelo vpleten v čustveni odziv," je dejala.
Poleg poslušanja glasbe so udeleženci študije že opravili tri teste socialnega vedenja, ki ocenjujejo pripravljenost za pristop in pogovor z neznanci, čustvena stanja ter različna področja prilagodljivega in problematičnega vedenja.
Ti rezultati testa kažejo, da so povišane ravni oksitocina povezane tako z večjo željo po iskanju socialne interakcije kot tudi z zmanjšano zmožnostjo obdelave socialnih znakov, dvoreznega sporočila, ki je lahko včasih zelo koristno, na primer med dvorjenjem, a škoduje drugim , kot v WS.
"Povezava med nenormalnimi ravnmi oksitocina in AVP ter spremenjenim družbenim vedenjem pri ljudeh z Williamsovim sindromom kaže na presenetljive, povsem neslutene izbrisane gene, ki sodelujejo pri regulaciji teh hormonov in človeški družabnosti," je dejal Korenberg.
»Nakazuje tudi, da je lahko preprosta opredelitev oksitocina kot" ljubezenskega hormona "presežek. Podatki prikazujejo veliko bolj zapleteno sliko. "
Raziskovalci pravijo, da njihove ugotovitve dajejo upanja in študija se obeta za pospešitev napredka pri zdravljenju WS in morda avtizma in tesnobe z regulacijo teh ključnih akterjev v človeških možganih in čustvih, oksitocina in vazopresina.
Študija je objavljena v reviji PLoS One.
Vir: Salk Institute
