Razumevanje kompleksne genetike, ki stoji za shizofrenijo

Dolgo sem bil dvomljiv v prizadevanja za iskanje enega samega gena ali genske mutacije, pomembne za katero koli določeno duševno bolezen. Po desetletjih takšnih raziskav na videz nismo nič bližje iskanju takšnih genov ali genskih mutacij. To je frustrirajoč napor.

Kot sem že pisal pred petimi leti, se zdi, da geni in genske mutacije za shizofrenijo v resnici ne pomagajo razumeti osnovnih vzrokov te motnje. So pa izjemno uspešno pokazali, kako neverjetno zapletena je motnja, kot je shizofrenija.

Nova raziskava, objavljena v Narava daje nadaljnje dokaze o tej zapletenosti. Skupni učinki številnih genov in genskih mutacij so vpleteni v shizofrenijo.

Pogovor Annabel Bligh ima zgodbo:

Številne študije so pokazale, da shizofrenija teče v družinah, zato so geni nedvomno dejavnik. Desetina ljudi s shizofrenijo ima starša s to boleznijo. Toda kljub visoki dednosti veliko število oseb s shizofrenijo nima družinske anamneze bolezni.

Iskanje "gena za shizofrenijo", čeprav priljubljeno, se ni izkazalo za uspešno. Ta raziskava osvetli, kako ima genetika pomembno vlogo v primerih, ki niso bili podedovani.

Nova študija je bila izvedena na krvni DNK, odvzeti skoraj 7000 Bolgarom in Švedom, pri čemer so preučevali tiste, ki so jim diagnosticirali shizofrenijo, in jih primerjali z drugimi brez te motnje.

Znanstveniki so lahko natančno določili mesta genskih mutacij in prepoznali vzorce, ki razkrivajo namige o biologiji, na kateri temelji shizofrenija. Obe študiji namesto da bi našli le nekaj "okvarjenih" genov, ugotavljata, da je genetska osnova shizofrenije izjemno zapletena. Podatki potrjujejo, da gre za zelo veliko redkih genskih mutacij, ki prispevajo k tveganju za razvoj motnje.

V tej najnovejši raziskavi genske mutacije predstavljajo le 5 odstotkov primerov shizofrenije - kar 95 odstotkov ljudi s shizofrenijo ostane brez odgovorov. Ta nova raziskava je skladna s preteklimi raziskavami genetike shizofrenije - mutacije predstavljajo le majhen del prizadetih.

Shizofrenija je resna duševna bolezen, ki prizadene le majhen odstotek ljudi z duševno boleznijo - manj kot 1 odstotek prebivalstva. Znani simptomi vključujejo trajne halucinacije in blodnje. Ljudje s shizofrenijo ponavadi trpijo za motnjo večino svojega odraslega življenja, pri čemer se pojav običajno pojavi v dvajsetih letih. Zdravila in terapija običajno pomagajo tistim s shizofrenijo, vendar ljudje pogosto trpijo zaradi nenehnih simptomov skozi celo življenje.

Dobra novica je, da s tehnološkimi izboljšavami napreduje tudi naša sposobnost hitre analize ogromnih količin podatkov, potrebnih za iskanje odnosov med geni in genskimi mutacijami. Zdaj se poglabljamo v svojo DNK bolj kot kdaj koli prej - krepimo naše razumevanje genetske osnove shizofrenije.

Nikoli nisem bil prepričan, da genetika razlaga o shizofreniji toliko, kot menijo nekateri raziskovalci. Prepričan sem, da je to del zapletene sestavljanke shizofrenije, vendar nobena rešitev, vezana na genetiko, ne bo rešitev, pomembna za večino ljudi s to motnjo.