Nov kos, ki ga najdemo v Parkinsonovi genetski uganki
Študija je objavljena v American Journal of Human Genetics.
Znanstveniki pravijo, da študija ponuja neposreden vpogled v to, kako lahko gen povzroči smrt možganskih celic, kar ima za posledico Parkinsonovo bolezen in s tem povezane nevrodegenerativne motnje.
Ta poseben gen, EIF4G1, je edinstven, ker v nasprotju z drugimi, za katere je bilo ugotovljeno, da povzročajo Parkinsonovo bolezen, nadzoruje raven beljakovin, ki pomagajo celicam obvladovati različne oblike stresa, na primer tiste, ki jih rutinsko najdemo v starajočih se celicah.
Glede na funkcijo tega gena odkritje odpira novo področje raziskav v okviru Parkinsonove bolezni in drugih nevrodegenerativnih bolezni, poroča soavtor študije dr.Owen Ross, nevroznanstvenik s klinike Mayo.
Spoznanja, kako mutacije v EIF4G1 vodijo do celične smrti, lahko pomagajo pri razvoju novih terapij za zdravljenje ali upočasnitev Parkinsonove bolezni.
Ta študija se je začela tako, da so francoski raziskovalci identificirali veliko družino v severni Franciji z dedno Parkinsonovo boleznijo. Raziskovalci so odkrili mutacijo EIF4G1 v francoski družini in v drugih prizadetih družinah v ZDA, Kanadi, na Irskem in v Italiji.
Preiskovalci vedo, da beljakovina EIF4G1 pomaga celicam obvladovati stres s spodbujanjem proizvodnje drugih beljakovin (za pomoč celici pri obvladovanju stresa).
Takšni stresi se pojavljajo naravno s staranjem ljudi in če se možganska celica ne more ustrezno odzvati, bo umrla. Ta nezmožnost prilagajanja je pri proučevanih družinah povzročila Parkinsonovo bolezen, je povedal dr. Justus C. Daechsel, Mayov nevroznanstvenik in sovodilni raziskovalec študije.
Po besedah Rossa je to tretji gen, ki so ga ugotovili raziskovalci Mayoja in ki povzroča Parkinsonovo bolezen. Dodaja, da so raziskovalci Mayo prepoznali tudi številne genetske različice, ki povečujejo tveganje za nastanek pogostejše sporadične oblike poznega nastopa bolezni pri človeku.
Strokovnjaki Mayo verjamejo, da imajo lahko številni geni, vpleteni v družinsko Parkinsonovo bolezen, vlogo pri občasni obliki bolezni, saj kar 20 odstotkov posameznikov s Parkinsonovo boleznijo poroča o sorodniku prve stopnje s to motnjo.
Preiskovalci pravijo, da ta zadnja ugotovitev doda še en del kompleksne Parkinsonove uganke.
Vir: klinika Mayo
