Študija miši kaže, da se zdravilo proti raku lahko bori proti krhkemu X avtizmu

Nove raziskave kažejo, da lahko ljudem, ki jih prizadene običajna podedovana oblika avtizma, pomaga zdravilo, ki se preizkuša kot zdravilo za raka.

Najpogostejši genetski vzrok motenj iz avtizemskega spektra je sindrom Fragile X, pogoj, ki prizadene približno vsakega 4.000 dečkov in enega od 6000 deklet. Trenutno ni zdravila.

Pri pacientih Fragile X se spremeni kemična pot v možganih, ki povzroči odvečne beljakovine v možganih. Nove raziskave kažejo, da lahko znana naravno prisotna kemikalija, imenovana cerkosporamid, blokira pot in izboljša družabnost miši pri tem stanju.

Skupina na univerzi v Edinburghu in na univerzi McGill v Kanadi je identificirala ključno molekulo eIF4E, ki poganja odvečno proizvodnjo beljakovin v možganih pacientov Fragile X.

To lahko povzroči vedenjske simptome, ki vključujejo učne težave. Lahko povzroči tudi resnejše motnje v duševnem razvoju, zamude pri razvoju govora in jezika ter težave s socialnimi interakcijami.

"Ugotovili smo, da eIF4E uravnava proizvodnjo encima, imenovanega MMP-9, ki razgrajuje in preureja povezave med možganskimi celicami, imenovanimi sinapse," je povedal dr. Nahum Sonenberg, profesor McGilla in soavtor študije.

"Presežek MMP-9 moti komunikacijo med možganskimi celicami in vodi do sprememb v vedenju."

Skupina je ugotovila, da zdravljenje s cerkosporamidom blokira aktivnost eIF4E in tako zmanjša količino MMP-9 ter obnovi vedenjske simptome pri miših z različico sindroma Fragile X.

Nove ugotovitve kažejo, da bi ga lahko uporabili kot zdravljenje za bolnike s sindromom Fragile X. Študija je objavljena v reviji Poročila o celicah.

Podoktorski raziskovalec McGill in soavtor študije dr. Arkady Khoutorsky je dejal, da je bil "encim MMP-9 že vpleten v sindrom Fragile X. Novost v naši raziskavi je prikaz, da je simptome bolezni mogoče nadzorovati z manipulacijo aktivnosti eIF4E z razpoložljivimi kandidati za zdravila. "

"Naše ugotovitve odpirajo vrata za ciljno zdravljenje sindroma krhkega X," je povedal nevroznanstvenik Christos Gkogkas, dr. Patrick Wild Center iz Univerze v Edinburgu za raziskave avtizma, sindroma Fragile X in intelektualne motnje.

"Upamo, da bomo lahko z načrtovanjem zdravljenj, ki ovirajo samo to pot, omejili morebitne neželene učinke in razvili terapije, ki so učinkovitejše od splošnih pristopov k zdravljenju."

Vir: Univerza McGill