Novo nastajajoče mutacije, povezane s shizofrenijo

Mutacije De novo - nove mutacije v nosilcu, ki jih ne podedujejo nobeni od staršev - so lahko odgovorne za povzročitev shizofrenije, pravijo raziskovalci z Montrealskega univerziteta.

Raziskava znanstvenikom omogoča boljše razumevanje genetske osnove shizofrenije in drugih duševnih motenj ter lahko vodi do boljših diagnostičnih orodij in zdravljenja.

"Lahko bi mu rekli tudi majhna revolucija na področju psihiatrične genetike," je dejal Simon Girard, ki je rezultate prejšnjega tedna predstavil na 16. letnem srečanju človeškega genoma v Sydneyu.

Shizofrenija je večplastna motnja, ki se kaže skozi širok spekter simptomov. Zaradi široke raznolikosti bolezni je bilo vedno težko diagnosticirati in zdraviti ter preučiti njen vzrok.

Čeprav je dednost bolezni visoka, pa zaradi shizofrenije in drugih duševnih motenj bolniki pogosto nimajo otrok. Zaradi tega bi pričakovali, da se mutacije, ki povzročajo bolezen, počasi umirajo iz človeškega genskega sklada, skupaj s samo shizofrenijo. Vendar pa je pojav shizofrenije po vsem svetu še vedno presenetljivo stalen.

To skrivnost je mogoče razložiti v teh najnovejših ugotovitvah, saj so raziskovalci zdaj ugotovili nenavadno visoko stopnjode novo mutacije (DNM) v genih shizofrenikov.

Za študijo so genetiki primerjali genska zaporedja 14 bolnikov s shizofrenijo in zaporedja njihovih staršev. V genih 14 bolnikov so raziskovalci našli 15 DNM, kar je bistveno več kot šest - število, ki bi odražalo povprečno stopnjo mutacije pri ljudeh.

Vendar ni bilo jasno, ali je skupna stopnja DNM pri bolnikih višja od običajne.

»Gledali smo samo gene. Mogoče, če bi pogledali celoten genom, stopnjede novomutacija bi bila enaka, "je dejal Girard.

Hipotezo raziskovalcev, da so DNM odgovorni za shizofrenijo, podpirajo ugotovitve dveh drugih raziskovalnih skupin. Ti so ugotovili tudi nenavadno veliko število DNM v genih bolnikov z duševno zaostalostjo in avtizmom.

"Zdaj se dogaja, da drugi ljudje najdejo isto za druge, tesno povezane motnje," je dejal Girard. "Zelo razburljivo je, da smo ravno sredi tega, ker morda dejansko definiramo novo paradigmo za genetiko psihiatričnih motenj."

Peter Visscher, predsednik kvantitativne genetike na univerzi v Queenslandu, meni, da je ta študija odličen primer tega, kar lahko storijo sodobne tehnologije zaporedja. Vendar svari pred premočnimi sklepi.

»Če najdete mutacijo, to še ne pomenisame po sebi da je to mutacija, ki povzroča bolezen, "je dejal. "Običajno v genetiki, ko damo izjavo o učinku določene variante [mutacije], je to zato, ker pri različnih ljudeh vidimo isto različico [z enakim učinkom]."

Raziskovalci na koncu upajo, da bodo uporabili zaporedje genov za diagnosticiranje določenih podtipov shizofrenije in nato vsako vrsto zdravili s posebnimi zdravili. "Toda do tja bo treba vzeti veliko več raziskav," je dejal Girard. "Pričakujemo, da je pri bolezni vključenih na stotine genov."

Vir: Université de Montréal