Nepričakovane duševne bolezni v spektru redkih motenj

V novi študiji so raziskovalci inštituta Davis MIND z Univerze v Kaliforniji (UC) odkrili nepričakovano vrsto duševnih bolezni pri bolnikih s spektrom krhkega X sindroma, redke motnje z enim genom, ki je vodilni podedovani vzrok za motnje v duševnem razvoju.

Bolniki v študiji so imeli stanje "dvojnega zadetka", ki je združevalo značilnosti in simptome krhkega X sindroma in premutacijske motnje, stanje, povezano z razvojem nevroloških težav, ki so običajno povezane s staranjem.

Študija je pokazala, da morajo zdravniki upoštevati zapletenost sočasnih stanj pri bolnikih s psihološkimi in krhkimi motnjami, povezanimi s X.

Sindrom krhkega X (FXS) povzroča pomanjkanje krhkega proteina mentalne zaostalosti X (FMRP), ki je posledica spremembe, imenovane mutacija, gena FMR1. Pri večini ljudi se odsek CGG gena FMR1 ponovi med 10 do 40-krat. V nekaterih redkih primerih imajo posamezniki motnje premutacije, ko se njihov gen FMR1 ponovi od 55 do 200 CGG. Ko se ta odsek razširi na več kot 200 ponovitev, je v genu popolna mutacija. Ta popolna mutacija povzroči nezmožnost tvorbe FMRP in vodi do FXS.

"Kliniki se morajo zavedati fizičnega in duševnega vpliva na bolnike z mutacijo FMR1, ki kažejo tudi simptome psihoze ali zgodnje pojavljanje nevroloških težav," je dejal Paul Hagerman, profesor biokemije in molekularne medicine na UC Davis in soavtor na študij. "To razumevanje pomaga razviti načrte zdravljenja, ki upoštevajo večkratne potrebe teh bolnikov."

Za študijo je raziskovalna skupina preučila 14 primerov moških bolnikov z mutacijami genov FMR1 in različnimi psihiatričnimi motnjami. Ti bolniki, stari od devet do 58 let, so imeli značilnosti, ki spominjajo na FXS, in simptome, ki so pogosti med nosilci premutacije.

Simptomi FXS vključujejo mahanje rok, hiperaktivnost, ponavljajoče se vnetja ušes, hudo tesnobo in napade. Posamezniki s FXS imajo pogosto zamude pri govoru in jeziku, vedenjske izzive in simptome motnje spektra avtizma (ASD).

Premutacija pa je povezana z razvojem nevroloških težav, povezanih s staranjem. Eden od primerov takšnih težav, povezanih s starostjo, je sindrom trepetave ataksije, povezan s krhkim X (FXTAS).

FXTAS je bolezen, za katero je značilno postopno hudo tresenje in težave s hojo in ravnotežjem. Premutacija je povezana tudi z zdravstvenimi in psihiatričnimi težavami, kot so migrene, hipertenzija, apneja v spanju, sindrom nemirnih nog, tesnoba in depresija.

Raziskovalna skupina je ugotovila, da so imeli študijski bolniki s premutacijo nevrološke težave veliko prej. Nekateri od teh bolnikov so imeli celo zgodnje simptome nevrodegeneracije, zlasti če so imeli v otroštvu zaostanek v razvoju ali ASD. Težave so pokazali tudi s svojo čustveno obdelavo.

"Nižje ravni FMRP lahko povzročijo vrsto težav s čustveno obdelavo," je dejala Andrea Schneider, izredna raziskovalka na Oddelku za pediatrijo in UC Davis MIND Institute in vodilna avtorica študije. "Nekatere pogoste motnje, povezane z čustvi, smo ugotovili, so motnje razpoloženja, tesnoba in psihotične lastnosti."

Raziskovalci so pozvali k več študijam, ki bi proučevale povezavo med psihozo in nižjimi ravnmi FMRP - zlasti pri bolnikih z dvojnim stanjem. Serija primerov je tudi poudarila, da morajo zdravniki preučiti dodatne možne diagnoze mutacij FMR1 pri psihiatričnih bolnikih.

Vir: Kalifornijska univerza - Davis Health