Odkritje nove bolezni lahko pomeni upanje za bolnike z boleznimi, ki se starajo v možganih
Znanstveniki z univerze v Sussexu v Angliji so odkrili novo genetsko bolezen, ki ima za posledico nevrodegeneracijo - postopno poslabšanje ali smrt možganskih celic. Raziskovalci verjamejo, da bi odkritje te nove bolezni lahko pripomoglo k boljšemu razumevanju drugih redkih nevrodegenerativnih bolezni in tudi pri razvoju bolj usmerjenih zdravljenj pogostejših nevrodegenerativnih stanj in staranja možganov, kot so Alzheimerjeva, Huntingtonova in Parkinsonova bolezen.
Nevrodegenerativne bolezni se pojavijo, ko se živčne celice v možganih ali perifernem živčnem sistemu počasi razgradijo in na koncu odmrejo. Trenutno lahko zdravljenje pomaga pri lajšanju nekaterih duševnih in fizičnih simptomov, vendar še vedno ni zdravila ali načina za upočasnitev napredovanja bolezni.
Novo bolezen, imenovano ataxia oculomotor apraxia tipa XRCC1, povzroča genska mutacija, ki moti obnovo DNA. Raziskovalci iz Centra za poškodbe in stabilnost genoma Univerze v Sussexu (GDSC) so odkrili, da pri poškodbi posameznih verig DNA genska mutacija gena, imenovanega XRCC1, povzroči, da se vitalni encim, ki obnavlja DNA, preveč aktivira.
Znanstveniki so odkrili, da se pri tej novi bolezni ta ključni encim v bistvu pospeši in sproži smrt možganskih celic.
Prelomi z eno verigo so ena najpogostejših vrst poškodb DNK in raziskovalci verjamejo, da je odkritje te nove genetske bolezni lahko pomembno za znanstvenike, ki raziskujejo druge redke bolezni, povezane s popravilom DNK.
Raziskovalci tudi menijo, da bi se lahko ugotovitve sčasoma izkazale za pomembne za zdravljenje pogostejših nevrodegenerativnih bolezni in bolezni staranja možganov, kot so Alzheimerjeva, Huntingtonova in Parkinsonova bolezen.
Nevrodegenerativne bolezni prizadenejo milijone ljudi po vsem svetu, pri katerih sta najpogostejši Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen.
"Odkrivanje te nove bolezni in njenega vzroka je velik korak k razvoju zdravil, ki temeljijo na zdravilih za druge redke nevrodegenerativne bolezni," je dejal vodja študije profesor Keith Caldecott. „Zdravila, ki na pravi način usmerjajo ta ključni encim, ki obnavlja DNA, bi se lahko izkazala za ključnega pomena pri zdravljenju ljudi, ki trpijo zaradi bolezni, ki jih povzroča prekomerna aktivacija te beljakovine - zdaj je ključnega pomena, da ugotovimo, za katere bolezni gre.
"Treba je opraviti več raziskav - vendar je možno tudi, da bi lahko vzrok za to novo odkritje prispeval k odmiranju živčnih celic pri ljudeh, ki trpijo za boleznimi, kot so Alzheimerjeva, Huntingtonova in Parkinsonova bolezen."
Ugotovitve so objavljene v reviji Narava.
Vir: Univerza v Sussexu
