Genska mreža, vključena v avtizem, ADHD, shizofrenijo

Raziskovalci so odkrili več genskih mrež, ki sodelujejo pri avtizmu. Ugotovljeno je bilo tudi, da eden prizadene nekatere bolnike z motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) in shizofrenijo - kar povečuje možnost, da bi lahko vse tri nevrološke motnje zdravili na podoben način.

"Nevrorazvojne motnje so tako heterogene, tako klinično kot genetsko," je povedal vodja študije dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za uporabno genomiko pri Otroški bolnišnici v Filadelfiji (CHOP).

"Vendar skupni biološki vzorci, ki jih najdemo med kategorijami bolezni, močno kažejo, da nas lahko osredotočanje na osnovne molekularne okvare približa k oblikovanju terapij."

Ugotovitve raziskav, ki temeljijo na obsežni analizi DNK na tisoče bolnikov, bodo nekoč lahko postavile nove cilje za zdravila za avtizem.

Študija, objavljena vNature Communications, izvleče genske podatke iz genomskega centra CHOP-a, pa tudi iz projekta Autism Genome Project in konzorcija AGRE, ki sta del organizacije Autism Speaks.

Raziskava je gensko združljiva študija, ki primerja več kot 6700 bolnikov z motnjami avtizmskega spektra (ASD) z več kot 12.500 kontrolnimi osebami. To je bila ena največjih študij variacij števila kopij (CNV) pri avtizmu, ki so jih kdaj izvedli. CNV so izbrisi ali podvajanje zaporedij DNA.

Raziskovalci so predhodno poročali, da ima 10 odstotkov ali več bolnikov z ADHD CNV v genih vzdolž poti metabotropne presnove glutamata (GRM), medtem ko so druge študije odkrile okvare genov GRM tudi pri shizofreniji.

Na podlagi njihovih ugotovitev Hakonarson načrtuje klinično preskušanje zdravila, ki aktivira pot GRM, pri izbranih bolnikih z ADHD.

"Če se zdravila, ki vplivajo na to pot, izkažejo za uspešna pri tej podskupini bolnikov z ADHD, jih lahko nato testiramo pri bolnikih z avtizmom s podobnimi genskimi različicami," je dejal.

Pri ASD in drugih zapletenih nevrorazvojnih motnjah imajo običajne genske različice pogosto zelo majhne posamezne učinke, medtem ko imajo zelo redke genske različice močnejše učinke.

"Čeprav je bila naša lastna študija obsežna, je zajela le približno 20 odstotkov genov, ki povzročajo ASD," je dejal Hakonarson, ki je dodal, da so za nadaljnje preiskovanje genetske podlage avtizma potrebne še večje študije.

»Vendar močni podatki o živalih podpirajo pomembno vlogo receptorske poti glutamata pri socialno okvarjenem vedenju, ki modelira ASD. Ker se zdi, da je pot GRM glavni dejavnik treh bolezni - avtizma, ADHD in shizofrenije, obstaja prepričljivo utemeljitev za raziskovanje strategij zdravljenja, osredotočenih na to pot. "

Vir: Otroška bolnišnica v Filadelfiji