Genetsko testiranje na tveganje za debelost morda ne bo pomenilo izgube teže
Nova študija v Ljubljani Kardiologija JAMA ugotavlja, da se genetsko testiranje za ugotavljanje oseb z velikim tveganjem za debelost ni spremenilo v izgubo teže, zato predlaga, da se je bolje osredotočiti na indeks telesne mase (ITM), merilo teže in višine.
Raziskovalci iz Michigan Medicine Frankel Cardiovascular Center in Massachusetts General Hospital Cardiovascular Research Center so ugotovili, da bolj tradicionalna orodja pomagajo posameznikom, da se najbolje borijo proti debelosti.
"Ugotovili smo, da je telesna pripravljenost boljši napovednik od genetike, kam bo sčasoma prišel vaš ITM," je povedala Venkatesh Murthy, dr.med., Kardiologinja pri Frankel CVC. "Genetika očitno nekoliko vpliva, drugi dejavniki pa so močnejši."
Murthyjeva raziskava je odkrila, da je merjenje ITM osebe izpred 25 let boljši napoved njegovega trenutnega ITM kot rezultat poligenskega tveganja.
"Veliko pozornosti posvečamo ideji, da bi z genetskimi informacijami razumeli tveganje za debelost ali prekomerno telesno težo, in za potencialni razvoj zdravil, ki bi rešili ta genetska tveganja," pravi Murthy.
»Želeli smo razumeti, kako bi genetski podatki sploh dodali informacije, ki so že na voljo v kliniki. Izkazalo se je, da ima naš standardni klinični pregled, vključno z oceno ITM, dejansko veliko več informacij za pomoč pri oskrbi pacientov. "
Murthyjeva nova raziskava je poleg starejšega avtorja Ravija Shaha iz splošne bolnišnice Massachusetts ocenila 25 let zdravstvenih podatkov iz raziskave, ki jo financira Nacionalni inštitut za zdravje. Več kot 2.500 mladih odraslih iz celotne ZDA je sodelovalo v longitudinalni študiji CARDIA (Razvoj tveganja za koronarne arterije pri mladih odraslih). Podatki so bili zbrani med letoma 1985 in 2010 za raziskovanje razvoja bolezni srca in ožilja.
Murthy, Shah in sodelavci so uporabili sodoben "poligenski rezultat tveganja" (sestavljeno merilo genetskega tveganja za debelost) za izračun genetskega tveganja za debelost za vsako osebo v njeni podskupini študije CARDIA in jo primerjali z meritvami, opravljenimi v 25 letih študije.
Izhodiščni ITM v mladosti je pojasnil 52,3 odstotka ITM človeka 25 let kasneje, ko je bil upoštevan v kombinaciji s starostjo, spolom in anamnezo staršev, ki so kdaj imeli prekomerno telesno težo. Napovedovanje bi lahko razložilo do približno 80 odstotkov variacije ITM, potem ko je sčasoma sledil nekomu ITM, in ne le na izhodišču in 25 let kasneje.
Te iste kombinacije starosti, spola in zgodovine telesne teže staršev, če jih upoštevamo z oceno poligenskega tveganja namesto ITM, so bile povezane tudi z ITM, vendar v šibkejši povezavi, ki je pojasnila le 13,6 odstotka ITM v srednjih letih.
PRS je bil tudi učinkovitejši pri napovedovanju prihodnjega ITM pri 1.608 belih posameznikih kot pri 909 temnopoltih. Murthy je opozoril, da je v evropskih populacijah na voljo več genetskih podatkov za oblikovanje profilov genetskega tveganja, kar povzroča zaskrbljenost glede metodologije za določanje ocene poligenskega tveganja za nebelce.
Murthy je dejal, da ti podatki služijo kot opomnik, da bi bila človeška genetika lahko zanimiva v velikih populacijskih študijah, vendar je pri njihovi klinični oskrbi in svetovanju pacientom še vedno potrebna previdnost.
Vendar je opozoril, da zdravniki opažajo vedno več pacientov, ki so že kupili genetsko poročilo podjetja, ki ga prodaja neposredno potrošnikom, in ga želijo pregledati s svojim zdravnikom. Pomembno je, da se zdravniki zavedajo prednosti in omejitev teh izdelkov, namenjenih neposredni porabi, poziva Murthy.
Povedal je, da naraščajoče zanimanje za rezultate genetskega tveganja vzbuja tudi idejo, kako bi njihovo vključevanje v klinično prakso lahko spremenilo vedenje. Če na primer nekomu rečejo, da je na primer bolj rojen, kako bo to spremenilo njegovo vedenje danes ali letos ali 25 let po cesti?
Nasprotno pa bodo ljudje, ki se bodo naučili, da so manj nagnjeni k debelosti, postali bolj motivirani, da izgubijo svojo trmasto težo, ki jo je bilo težko opustiti?
"Teh odgovorov še ne poznamo zelo dobro," pravi Murthy."Vendar nekateri podatki pravijo, da lahko ljudje temeljijo na resničnem genetskem rezultatu ali ne, vendar se bodo morda bolje odrezali, če jim bodo povedali, da so genetsko bolj sposobni."
Dobra novica je, da je izračun vašega ITM, za katerega je Murthy dejal, da je koristen pokazatelj za večino ljudi, ki niso elitni športniki, bistveno bolj ugoden kot nakup genetskega testa.
Zdravniki bi morali sčasoma že imeti zapise o teži in višini za svoje paciente, je dejal Murthy, pogovori o spremenljivih dejavnikih tveganja, ki se nanašajo na ITM, pa naj bi že potekali med obiski bolnikov.
Vir: Univerza v Michiganu
