Genetske raziskave o napredku avtizma

Čeprav različni geni vplivajo na okoljske znake, da bi vplivali na avtizem, nove raziskave najdejo skupno točko, saj se zdi, da različni geni, ki sodelujejo pri avtizmu, vplivajo na posebne procese v možganih.

Ugotovitve lahko pojasnijo podobnosti vedenjskih simptomov različnih avtistikov in tudi širok spekter vedenj, opaženih pri različnih avtističnih posameznikih.

Čeprav raziskovalci vedo, da ima avtizem močno genetsko podlago, na motnjo vpliva veliko različnih genov. Zdaj lahko raziskave, ki jih je na Hebrejski univerzi v Jeruzalemu opravil dr. Sagiv Shifman in sodelavci, pomagajo pri zgodnji diagnozi in zdravljenju avtizma v prihodnosti.

Študija je bila nedavno objavljena v reviji PLoS genetika.

V sedanjem projektu so raziskovalci preizkusili prispevek redkih genskih mutacij in tudi genetskih variacij, ki so skupne avtizmu, da bi ugotovili, ali so te različne vrste genetskih dejavnikov tveganja povezane.

Namesto da bi testirali posamezne gene, so se raziskovalci odločili za preučevanje genskih zbirk, da bi razumeli splošne poti, povezane z avtizmom.

Znanstveniki so zgradili mrežo, ki temelji na vzorcu izražanja genov na različnih področjih možganov. To jim je omogočilo, da so odkrili skupine genov s skupno funkcijo v možganih.

Nato so na podlagi genetskih podatkov tisočih družin z avtističnimi otroki raziskovalci preučevali prispevek različnih skupin genov k avtizmu.

Raziskovalci so bili presenečeni, ko so ugotovili, da se genske mutacije, ki jih najdemo pri avtizmu, pa tudi na tisoče pogostih genskih različic, ki jih pogosteje opazimo pri avtistih, nahajajo v določenih funkcionalnih skupinah.

Pri pregledu družin z enim avtističnim posameznikom (občasni primeri) in družin, v katerih je več prizadetih oseb (več primerov), so v obeh primerih opazili enake različice.

Te skupine genov so zelo aktivne v prvem letu življenja in sodelujejo v procesih učenja, spomina in čutnega zaznavanja.

Znanstveniki verjamejo, da bi se ugotovitev lahko razvila v obsežne genetske preiskave za zgodnjo diagnozo avtizma.

Poleg tega rezultati njihove študije dajejo upanje, da bo s koncentracijo na določene genske skupine nekoč mogoče oblikovati zdravila, ki bi lahko ublažila simptome avtizma.

Vir: Hebrejska univerza v Jeruzalemu