Velika študija kaže, da ima PTSP močno genetsko komponento
V doslej največji in raznoliki genetski študiji posttravmatske stresne motnje (PTSD) znanstveniki razkrivajo, da ima PTSD močno genetsko komponento, podobno drugim psihiatričnim motnjam.
Ugotovitve so objavljene v reviji Nature Communications.
Kljub številnim raziskavam ostaja nejasno, zakaj nekateri ljudje po travmatičnem dogodku razvijejo PTSD, drugi pa ne. Nekateri raziskovalci trdijo, da je motnja le družbeni konstrukt, druge študije pa opozarjajo na dejstvo, da gre morda za genetiko.
V novi študiji raziskovalci z Medicinske fakultete Univerze v Kaliforniji (UC) San Diego in več kot 130 dodatnih ustanov, ki sodelujejo v Konzorciju psihiatrične genomike, nakazujejo, da lahko genetika predstavlja izpostavljenost med pet in 20 odstotki spremenljivosti tveganja PTSD po izpostavljenosti do travmatičnega dogodka.
"Naš dolgoročni cilj je razviti orodja, ki bi lahko klinikom pomagala napovedati, kdo je najbolj izpostavljen PTSP, in prilagoditi svoje pristope zdravljenja," je dejala prva in ustrezna avtorica študije dr. Caroline Nievergelt, izredna profesorica psihiatrije na UC Medicinska šola v San Diegu in izredna direktorica nevroznanosti v Centru odličnosti za stres in duševno zdravje pri zdravstvenem sistemu za veterane San Diego.
»Ljudem ne moremo vedno zaščititi pred travmami. Lahko pa jih obravnavamo na najboljši možen način, v najboljšem času. "
Ugotovitve kažejo, da je PTSP, tako kot druge psihiatrične motnje in številne druge človeške lastnosti, zelo poligenski, kar pomeni, da je povezan s tisoči genskih različic v celotnem genomu, ki vsak malo prispevajo k tej motnji.
Glede na ugotovitve šest genomskih regij, imenovanih "lokusi", vsebuje različice, ki so močno povezane s tveganjem za nastanek bolezni, kar zagotavlja nekaj namigov o bioloških poteh, ki so vključene v PTSP.
"Na podlagi teh ugotovitev lahko z gotovostjo trdimo, da obstaja toliko genetske sestavine za tveganje za PTSP kot velika depresija in druge duševne bolezni," je povedala starejša avtorica dr. Karestan Koenen, pridružena članica Stanleyjevega centra za psihiatrične raziskave na Broad Institute of MIT in Harvard.
»Naša omejena sposobnost preučevanja živih človeških možganov in odkrivanja bioloških korenin PTSP je prispevala k pomanjkanju zdravljenja in stigmi glede tega izčrpavajočega stanja. Genetika nam pomaga pri novih odkritjih, iskanju priložnosti za nove terapije in preprečevanju te stigme, «je dejala.
Ker imajo številne vedenjske lastnosti in psihiatrične motnje nekatere skupne genetske dejavnike, so raziskovalci iskali tudi genetske korelacije med PTSP in 235 drugimi motnjami, vedenjem in fizičnimi lastnostmi. Odkrili so znatno prekrivanje z 21, vključno z depresijo, shizofrenijo, nevrotizmom, nespečnostjo, astmo in boleznijo koronarnih arterij.
"Podobno kot pri drugih duševnih motnjah je tudi genetski prispevek k PTSP povezan s številnimi drugimi lastnostmi," je dejal Koenen, ki je tudi profesor psihiatrične epidemiologije na Harvardu T.H. Šola za javno zdravje Chan. "Potrebne so nadaljnje raziskave, da bi ugotovili, kaj to pomeni - ali nekateri isti geni, ki vplivajo na tveganje za PTSP, vplivajo tudi na tveganje za druge bolezni, kot je na primer depresija."
Za izvedbo študije je ekipa sodelovala z delovno skupino PTSD konzorcija za psihiatrično genomijo in neprofitno organizacijo Cohen Veterans Bioscience, ki je namenjena pospeševanju raziskav PTSP in travmatičnih možganskih poškodb.
Skupina je zgradila mednarodno mrežo več kot 200 raziskovalcev, ki je zbirala podatke in vzorce DNK več kot 60 skupin ljudi s PTSM in subjekti nadzora, vključno z UK Bank.
Podatki so vključevali več kot 200.000 ljudi, kar je desetkrat večje od prve študije PTSD konzorcija psihiatrične genomike, objavljene leta 2017. Študijska skupina je tudi doslej najbolj raznolika za katero koli študijo psihiatrične genetike, saj ima več kot 23.000 ljudi s PTSD evropskega porekla in več kot 4000 afriških. Vključevala je tudi civiliste in pripadnike vojske.
"Našo študijo odlikuje dejstvo, da je mednarodna in zelo raznolika," je dejal Nievergelt. "Tu je večja zastopanost kot v večini dosedanjih študij."
Skupina je podatke uporabila za izvedbo študije asociacije na celoten genom (GWAS), s pomočjo statističnih testov za merjenje učinka običajnih genetskih variant na milijone točk v genomu na verjetnost nekoga, da razvije PTSD.
Študija je odkrila različice DNA na šestih lokusih, ki so bile znatno povezane s tveganjem za PTSP. Trije od šestih lokusov so bili značilni za določeno poreklo prednikov - dva evropska in en afriški - tri pa so odkrili le pri moških.
Šest lokusov namiguje, da so pri motnji lahko vnetni in imunski mehanizmi, kar je v skladu z ugotovitvami iz prejšnjih raziskav.
Raziskovalci na splošno ugotavljajo, da je dednost PTSD - stopnja vpliva genetike na variabilnost tveganja PTSD v populaciji - med petimi in 20 odstotki, pri čemer se nekatere razlike razlikujejo po spolu. Te ugotovitve so bile podobne pri različnih skupinah prednikov.
Raziskovalna skupina je razvila tudi poligensko oceno, ki bi lahko napovedala tveganje za razvoj PTSD po travmatičnem dogodku. Poligenski rezultati upoštevajo učinke milijonov genskih variacij in ustvarjajo ukrep, ki lahko napove človekovo tveganje za razvoj določene lastnosti ali motnje.
Skupina je svoje rezultate testirala na podatkih moških v naboru podatkov Združenega kraljestva Biobank in ugotovila, da imajo tisti z najvišjimi rezultati 0,4-krat večje možnosti za razvoj kot tisti z najnižjimi rezultati.
Podobno so se posamezniki z najvišjimi rezultati pri uporabi podatkov iz programa Million Veterans Program - študije o tem, kako geni, življenjski slog in vojaška izpostavljenost vplivajo na zdravje in bolezni - bistveno povečali pri ponovnem doživljanju travmatičnih spominov - ključnega simptoma PTSD.
Raziskovalci trdijo, da poligenski rezultati niso pripravljeni za klinično uporabo. Za izboljšanje natančnosti napovedi PTSD in potrditev genetskih ugotovitev so potrebne še večje študije z bolj raznolikimi nabori podatkov.
Vir: Kalifornijska univerza - San Diego
