Genetsko tveganje za Alzheimerjevo bolezen: vas zanima?

Ko so znanstveniki razkrili človeški genom, so raziskovalci razvili genetske teste, ki lahko posameznike obvestijo o tveganju za razvoj določenih bolezni ali stanj.

Zdaj se postavlja vprašanje, ali želimo vedeti svoja tveganja? Če bi imeli v družinski anamnezi razvoj Alzheimerjeve bolezni, ki je neozdravljiva, ali bi opravili genetski test, ki bi vam dal več informacij o vaših možnostih?

"Vsekakor," sta dejali 60-letna Gloria VanAlstine in 79-letna Joyce Smith. Dve ženski sta opravili kontroverzen genetski test gena, imenovanega Apolipoprotein E (APOE).

APOE je gen občutljivosti, pri katerem je bilo ugotovljeno, da nekatere različice znatno povečajo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Obe ženski imata družinsko anamnezo Alzheimerjeve bolezni, kar povečuje tveganje.

Genetski test je bil izveden v okviru študije o oceni tveganja in izobraževanju za Alzheimerjevo bolezen (REVEAL), vrsti kliničnih preskušanj, ki so potekala na šoli za javno zdravje Univerze v Michiganu, z drugimi lokacijami, vključno z univerzo Harvard, univerzo Howard in Univerza v Pensilvaniji.

Testiranje pa je kontroverzno, saj genska varianta APOE ni niti potrebna niti zadostna za povzročitev Alzheimerjeve bolezni.

Med zdravniško skupnostjo je ta omejitev, skupaj s splošnim pomanjkanjem možnosti zdravljenja Alzheimerjeve bolezni, vzbudila pomisleke, da bi genetske informacije lahko bolj obremenjevale kot koristile bolnikom.

Dejansko je bilo veliko soglasnih izjav in člankov proti uporabi genotipizacije APOE za napovedovanje Alzheimerjeve nevarnosti.

Vendar pa je večina udeležencev študije, ki so opravili test, vključno z VanAlstine in Smithom, želela izvedeti več o svojih rezultatih testa APOE in niso bili nadvse stiskani, je povedal dr. Scott Roberts, izredni profesor na Univerzi v Michiganu in eden od avtorjev študije.

Nacionalno združenje za genetske svetovalce in American College of Medical Genetics je nedavno razvilo smernice za genetsko svetovanje in testiranje na Alzheimerjevo bolezen.

Smernice zagotavljajo zdravnikom okvir za oceno genetskega tveganja svojih pacientov za Alzheimerjevo bolezen, ugotavljajo, kateri posamezniki lahko koristijo genetsko testiranje, in zagotavljajo ključne elemente genetskega svetovanja.

Alzheimerjeva bolezen se tradicionalno deli na zgodnje in pozno nastale vrste. Zgodnji pojav se pojavi pred 60. in 65. letom in predstavlja 1 do 5 odstotkov vseh primerov, pozni pa se pojavi po 60–65 letih in je prevladujoča oblika.

Vir: Univerza v Michiganu