Obsežna študija univerzalnega presejanja avtizma vzbuja zaskrbljenost zaradi diagnoze

Zdi se, da je najpogosteje uporabljano in raziskano presejalno orodje za motnje spektra avtizma (ASD) manj natančno, kot je bilo dokazano v študijah, opravljenih v laboratorijskih nastavitvah, v skladu z veliko resnično študijo univerzalnega presejanja ASD pri malčkih.

Študija Otroške bolnišnice v Filadelfiji (CHOP) je razkrila tudi pomembne razlike pri odkrivanju simptomov zgodnjega avtizma pri otrocih manjšin, mest in otrok z nizkimi dohodki.

Ugotovitve so objavljene v reviji Pediatrija.

Ameriška pediatrična akademija (AAP) priporoča pregledovanje vseh malčkov na ASD pri 18- in 24-mesečnih pregledih primarne zdravstvene oskrbe z uporabo spremenjenega kontrolnega seznama za avtizem pri malčkih z nadaljnjim spremljanjem (M-CHAT / F), dvo- etapna anketa med starši, da se ugotovi, ali ima otrok avtizem, s spremljanjem, namenjenim odpravi lažnih pozitivnih rezultatov.

Vendar je bila večina študij, namenjenih oceni natančnosti teh pregledov, izvedenih v raziskovalnih okoljih in ne v resničnih kliničnih okoljih.

Posledično je bilo zelo malo znanega o presejanju v priporočenem okolju primarne zdravstvene oskrbe ali o dolgoročnejših rezultatih za otroke, ki so bili pregledani negativno. Študija CHOP je prva, ki preučuje rezultate resnično univerzalnega presejanja v resničnem okolju primarne zdravstvene oskrbe.

"Kot del velike pediatrične mreže, ki izvaja univerzalni presejalni pregled, smo se znašli v edinstvenem položaju, da smo našli odgovore na kritična vprašanja o natančnosti M-CHAT in ugotovili, koliko otrok je pogrešan zaradi zgodnjega univerzalnega presejanja," je dejal vodilna avtorica Whitney Guthrie, klinična psihologinja, specializirana za zgodnjo diagnozo v Centru za raziskave avtizma CHOP.

»Dokazano je, da zgodnje posredovanje izboljša rezultate, potencialno v odrasli dobi. Vemo, da je zgodnji in natančen pregled in diagnoza ključni prvi korak pri pomoči otrokom do učinkovitih terapij, specifičnih za avtizem. "

Za študijo je skupina analizirala elektronske zdravstvene kartoteke (EHR) 25.999 bolnikov, pregledanih v primarnem zdravstvenem varstvu, z uporabo M-CHAT / F med 16. in 26. mesecem starosti in sistematično spremljala te otroke do 4. do 8. leta starosti z uporabo EZK.

Skupno 91% teh otrok je bilo pregledanih z uporabo M-CHAT / F, kar pomeni, da je bil dosežen skoraj univerzalni pregled vseh otrok v osnovnem zdravstvenem varstvu.

Ugotovitve razkrivajo, da je M-CHAT / F zaznal le približno 40% otrok, ki so jim nato diagnosticirali ASD. Vendar so bili otroci, ki so pregledali pozitivno, diagnosticirani sedem mesecev prej kot tisti, ki so pregledali negativno, kar kaže na to, da lahko zgodnje presejanje olajša zgodnje posredovanje.

Na splošno je bilo 2,2% otrok v študiji na koncu diagnosticirano z ASD, kar je skladno z nacionalnimi ocenami Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC).

"Čeprav naše ugotovitve razkrivajo pomembne pomanjkljivosti trenutnih presejalnih orodij, želimo biti jasni, da pediatrom ne priporočamo, da ustavijo univerzalni presejalni pregled," je dejala Guthrie.

»Namesto tega bi morali zdravniki še naprej opravljati preglede z uporabo M-CHAT / F, ob tem pa se zavedati, da to presejalno orodje pogreša nekatere otroke z ASD. Kakršne koli klinične ali starševske pomisleke je treba jemati resno in upravičiti nadaljnji nadzor, tudi če ima otrok M-CHAT / F negativne rezultate. In seveda pozitiven zaslon na M-CHAT / F upravičuje napotitev, tako da lahko otroke z ASD diagnosticirajo in prejmejo zgodnje posredovanje. "

"Pediatri bi se morali zavedati tudi razlik v presejalnih praksah in rezultatih pri barvnih otrocih in iz okolja z nizkimi dohodki."

Poleg tega je študija pokazala, da je 9% otrok, ki v 18 ali 24 mesecih niso bili presejani, nesorazmerno iz rasnih manjšin; iz neangleško govorečih gospodinjstev; in iz gospodinjstev z nižjim srednjim dohodkom in ki prejemajo Medicaid.

Pri izvajanju presejanja so bili ti isti otroci bolj verjetno lažno pozitivni. M-CHAT je bil tudi manj natančen pri deklicah kot pri dečkih.

Vir: Otroška bolnišnica v Filadelfiji