Študija ID-jev možganskih regij, ki so jih prizadele genetske mutacije v avtizmu
Za študijo so znanstveniki analizirali podatke o izražanju genov, ki jih je ustvaril BrainSpan, projekt, namenjen ustvarjanju atlasa človeških možganov.
Ugotovitve so pokazale, da so na določena nevronska vezja vplivali geni, ki predstavljajo tveganje za avtizem, pa tudi "kdaj, kje in v katerih vrstah celic ti geni vplivajo na razvijajoče se človeške možgane in vodijo do motenj spektra avtizma". poročilo, objavljeno v reviji Celica.
Raziskovalci so raziskali devet genov, ki so že povezani z avtizmom, in odkrili dve pogosti "molekularni križišči". Prva je bila vrsta celic, ki postane aktivna tri do pet mesecev po spočetju, druga pa je bila čelna skorja srednjega ploda, ki je v poročilu odgovorna za kognicijo, jezik in zapleteno motorično vedenje.
Kako deluje povezava, pa še vedno ni jasno.
"Možgani so izjemno zapleteni, toda ta pristop nam omogoča, da natančno določimo nekatere mehanizme, ki prispevajo k množici zapletenih možganskih motenj," kot je shizofrenija, je povedal soavtor dr. Nenad Sestan, profesor nevrobiologije in raziskovalec na Inštitutu za nevroznanost Kavli na Yaleu.
"Zdaj vemo, da nam morda ne bo treba zdraviti celotnih možganov, da lahko spremembe, povezane z mutacijami genov, ki tvegajo avtizem, vplivajo na določena nevronska vezja na določenih mestih ob določenem času," je dejal Sestan.
Avtizem je težko povezati s specifičnimi geni, saj je bilo ugotovljeno, da ima na stotine genov povezavo s spektrom avtizma.
"Naloga iskanja vzroka za motnjo je znanstvena enakovrednost poskusu doseči neznano mesto v Maineu, vedoč le, da ste začeli z ulice v San Diegu," je zapisano v poročilu.
Motnja avtističnega spektra (ASD) je vrsta zapletenih motenj nevrorazvoja, za katere so značilne socialne okvare, težave s komunikacijo ter omejeni, ponavljajoči se in stereotipni vzorci vedenja, ugotavlja Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap.
Strokovnjaki ocenjujejo, da bo 1 od 88 otrok, starih 8 let, imel ASD, pri moških pa je štirikrat večja verjetnost, da bodo imeli ASD kot ženske.
Vir: Celica
