Genetska napaka vpletena v tveganje za depresijo
Po obsežni študiji ljudi z večjo depresijo znanstveniki menijo, da je genetska napaka vzdolž kromosoma 5 lahko ključni dejavnik, zaradi katerega so ljudje ranljivi za to motnjo.
Odkritje lahko pripelje do prihodnjih ciljev za razvoj zdravil in pomaga strokovnjakom pri ugotavljanju, kdo je lahko ogrožen zaradi večje depresije.
Vpleteni gen igra pomembno vlogo pri razvoju živčnih celic in dodaja dokazom, da motnje v nevrotransmisijskih omrežjih tvorijo biološko osnovo za depresijo.
"Razlike v številu kopij, ki smo jih odkrili, so bile izključno za ljudi z depresijo in so se nahajale v genski regiji, ki je pomembna za signalizacijo med možganskimi celicami," je povedal vodja študije dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za uporabno genomiko pri Otroška bolnišnica v Filadelfiji.
"Ta ugotovitev razširja delo drugih raziskovalcev, ki kažejo, da so motnje v nevrotransmiterskih mrežah v možganih osnovni vzrok za velike depresivne motnje."
Študija je objavljena na spletu v Javna knjižnica znanosti One (PLoS One) .
Sedanja raziskava je prva obsežna raziskava o celotnem genomu spreminjanja števila kopij (CNV) pri veliki depresivni motnji (MDD), veliki psihiatrični in vedenjski motnji, ki prizadene približno 16 odstotkov prebivalstva ZDA. CNV so izbrisi ali podvajanje segmentov DNA. Čeprav je določena CNV v populaciji razmeroma redka, pogosto močno vpliva na posameznika, ki ima CNV v svojih genih.
Skupina Hakonarson je opravila skeniranje DNK celotnega genoma pri 1.693 bolnikih z MDD, predvsem iz evropske baze podatkov, in pri 4.506 kontrolnih osebah.
Raziskovalci so identificirali 12 CNV-jev, izključno za primere MDD. Njihova najpomembnejša ugotovitev je bilo veliko podvajanje segmentov DNA na kromosomu 5q35.1, CNV, ki si ga je delilo pet nepovezanih bolnikov in ni bil opažen pri zdravih kontrolah. Na tej lokaciji prebiva gen SLIT3, ki sodeluje pri razvoju aksonov. Akson je del nevrona, ki odnaša živčne impulze stran od celičnega telesa.
Hakonarson je dodal, da načrtuje nadaljnje študije z bolj izpopolnjeno tehnologijo sekvenciranja, v katerih pričakuje, da bo odkril veliko več CNV-jev in morda tudi druge vrste mutacij v genu SLIT3, pa tudi v drugih funkcionalno povezanih genih, ki bi lahko nagnili k depresiji. Nadaljnje študije lahko tudi razkrijejo, kako močno CNV na SLIT3 in drugi sorodni geni prispevajo k tveganju depresije.
"Klinične aplikacije za naša odkritja so še v prihodnosti, vendar bo morda te ugotovitve v določenem trenutku mogoče vključiti v prilagojeno medicino," je dejal Hakonarson.
"Ugotovitev povzročiteljev genov lahko nakazuje prihodnje cilje za razvoj zdravil in nam lahko pomaga tudi napovedati prihodnje tveganje osebe za razvoj depresije," je dodal.
Vir: Otroška bolnišnica v Filadelfiji
