Študirajte genetske sindrome sindroma "nemirnih nog"

Sindrom nemirnih nog lahko postane kronična bolezen z dolgotrajnimi učinki na duševno in fizično zdravje bolnikov. Nova študija o genetiki, na kateri temelji sindrom nemirnih nog, je odkrila 13 prej neznanih različic genetskega tveganja, ugotovitve, za katere raziskovalci verjamejo, da bodo nekoč znanstvenikom pomagale razviti nove možnosti zdravljenja za to bolezen.

Evropski raziskovalci pojasnjujejo, da sindrom nemirnih nog prizadene kar vsakega desetega človeka evropskega porekla. Za to stanje je značilen občutek močne želje po gibanju, pogosto v povezavi z neprijetnimi občutki, običajno v nogah.

Počitek in neaktivnost pogosto vname simptome, gibanje pa lahko povzroči začasno olajšanje. Stanje je kronično in se lahko postopoma poslabša.

Ljudje s sindromom nemirnih nog imajo močno oslabljen spanec, zmanjšano splošno kakovost življenja in večje tveganje za depresijo, anksiozne motnje, hipertenzijo in morda tudi bolezni srca in ožilja.

Pri približno enem od 50 ljudi je stanje lahko dovolj hudo, da zahtevajo kronična zdravila, kar ima lahko potencialno resne neželene učinke.

Študije družin in dvojčkov so pokazale, da ima motnja močno genetsko komponento, kar je privedlo do odkritja šestih genetskih različic, ki so povečale tveganje za razvoj bolezni.

"Genetiko sindroma nemirnih nog preučujemo že več kot 10 let, sedanja raziskava pa je doslej največja," je povedala dr. Barbara Schormair z Inštituta za nevrogenomiko pri Helmholtz Zentrum München, prva avtorica študije.

"Prepričani smo, da bodo novoodkriti lokusi tveganj bistveno prispevali k našemu razumevanju vzročne biologije bolezni."

Zdaj je mednarodna skupina raziskovalcev primerjala genetske podatke več kot 15.000 bolnikov z več kot 95.000 kontrolami in ugotovila nadaljnjih 13 različic genetskega tveganja. Ugotovitve so nato ponovili na vzorcu 31.000 bolnikov in 287.000 kontrol.

Rezultati študije so prikazani v Lancetova nevrologija.

"Sindrom nemirnih nog je presenetljivo pogost, vendar kljub temu le malo vemo, kaj ga povzroča - in s tem tudi, kako ga zdraviti," je dejal dr. Steven Bell z oddelka za javno zdravje in primarno zdravstveno varstvo Univerze v Cambridgeu, prav tako prvih avtorjev v študiji.

"Že zdaj vemo, da ima močno genetsko povezavo, in to smo želeli podrobneje raziskati."

Več genetskih različic je bilo že prej povezanih z rastjo in razvojem živčnih celic - proces, znan kot nevrogeneza - in s spremembami v tvorbi nevronskih vezij.

Preiskovalci verjamejo, da te ugotovitve okrepijo primer sindroma nemirnih nog, ki je nevrorazvojna motnja, katere izvor se lahko vrne v razvoj maternice in tudi oslabi rast živčnih celic v poznejših letih.

"Različice genetskega tveganja, ki smo jih odkrili, dodajo večjo težo ideji, da je to stanje povezano z razvojem našega živčnega sistema," je dejal dr. Emanuele Di Angelantonio, prav tako iz Cambridgea.

"Prav tako nam daje nekaj namigov o tem, kako lahko zdravimo bolnike, ki jih to stanje prizadene."

Profesorica Juliane Winkelmann, ki vodi Inštitut za nevrogenomiko pri Helmholtz Zentrum in ambulanti za sindrom nemirnih nog v kliniki Klinikum Rechts der Isar v Münchnu, dodaja: »Naše genske ugotovitve so pomemben korak k razvoju novih in izboljšanih možnosti zdravljenja naših pacientov. "

Znano je, da je ena posebna biološka pot, ki jo vključujejo ugotovitve, tarča zdravila talidomid. Medtem ko ima zdravilo sporen ugled zaradi svoje prejšnje uporabe pri zdravljenju nosečnic, ki so pri njihovih potomcih povzročile resne prirojene okvare, se zdaj uporablja za zdravljenje nekaterih vrst raka.

Raziskovalci nakazujejo, da lahko talidomid ali podobna zdravila ponujajo potencialne možnosti zdravljenja moških s sindromom nemirnih nog in bolnic, ki so starejše od reproduktivne starosti, vendar poudarjajo potrebo po strogem kliničnem testiranju učinkovitosti in neželenih učinkov pred kakršno koli takšno uporabo.

Vir: Univerza v Cambridgeu