Novi vpogledi v genetiko OCD, Tourettov sindrom
Njihovo poročilo, objavljeno v revijiPLOS genetika, razkriva tudi velike razlike med genetsko sestavo motenj.
"Zdi se, da imata TS in OCD genetsko arhitekturo številnih različnih genov - morda stotine pri vsaki osebi -, ki delujejo skupaj, da bi povzročili bolezen," je povedal višji avtor dr. Jeremiah Scharf iz Massachusetts General Hospital.
"Z neposredno primerjavo in kontrastiranjem obeh motenj smo ugotovili, da se zdi, da je dednost OCD koncentrirana v določenih kromosomih - zlasti v kromosomu 15 -, medtem ko je dednost TS razširjena na veliko različnih kromosomov."
Četrta najpogostejša motnja duševnega zdravja, OCD, je anksiozno stanje, za katero so značilne obsesije in prisile, TS pa je kronična motnja, za katero so značilni motorični in glasovni tiki, ki se običajno začnejo v otroštvu. TS pogosto spremljajo stanja, kot sta OCD ali hiperaktivnostna motnja s pomanjkanjem pozornosti.
Obe motnji veljata za dedni, vendar je določanje specifičnih genov, povezanih z večjim tveganjem, izziv.
"Poskus najti en vzročni gen za bolezni s kompleksnim genetskim ozadjem je kot iskanje pregovorne igle v kozolcu," je dejala soavtorica Lea Davis z univerze v Chicagu.
»S tem pristopom ne iščemo posameznih genov. S preučevanjem lastnosti vseh genov, ki bi lahko naenkrat prispevali k TS ali OCD, dejansko preizkušamo celoten kozolec in sprašujemo, kje je bolj verjetno, da bomo našli igle. "
Z uporabo kompleksne analize lastnosti genoma (GCTA) so raziskovalci analizirali skoraj 1500 posameznikov, prizadetih z OCD, v primerjavi z več kot 5500 kontrolami in skoraj 1500 bolniki s TS v primerjavi z več kot 5200 kontrolami.
»Kljub temu, da potrjujemo, da je med tema dvema motnjama skupna genetska odgovornost, smo tudi pokazali, da obstajajo opazne razlike v vrstah genetskih različic, ki prispevajo k tveganju. Zdi se, da TS izhaja iz približno 20 odstotkov genetske dovzetnosti iz redkih različic, medtem ko se zdi, da OCD vso dovzetnost izhaja iz različic, ki so precej pogoste, kar pa še ni bilo videti, «je dejala Nancy Cox, dr. .D., Tudi na univerzi v Chicagu.
Nadaljnja preiskava teh ugotovitev bi lahko privedla do identifikacije prizadetih genov in kako spremembe izražanja prispevajo k razvoju TS in OCD.
Raziskave, ki zajemajo celo večje populacije bolnikov - nekatere so v fazi načrtovanja -, bi lahko opredelile biološke poti, ki so motene pri tej motnji, kar bi lahko vodilo do novih možnosti zdravljenja.
Vir: Splošna bolnišnica Massachusetts
