Novi vpogledi v motnje spektra avtizma
Dednost igra veliko vlogo pri avtizmu in strokovnjaki pravijo, da je razumevanje spremenjenih genetskih poti ključnega pomena za diagnozo in zdravljenje. Žal je zapletenost genetskih odstopanj, odgovornih za motnje, izzivalce.
"Avtizem je najbolj dedna nevrorazvojna motnja," je povedal dr. Rajini Rao z univerze Johns Hopkins v Baltimoreju, "vendar je prepoznavanje osnovnih genov težko, saj noben gen ne prispeva več kot majhen del avtizma primerih. "
Rekla je, da "mutacije v številnih različnih genih različno vplivajo na nekaj skupnih poti."
V novi študiji je skupina znanstvenikov z izraelske univerze Johns Hopkins in Univerze v Tel Avivu preučila genetske razlike v zaporedju DNK v ionskem prenašalcu NHE9. Ugotovili so, da različice NHE9, povezane z avtizmom, povzročijo globoko izgubo transportne funkcije.
"Spreminjanje ravni tega prenašalca v sinapsi lahko modulira kritične beljakovine na celični površini, ki prinašajo hranila ali nevrotransmiterje, kot je glutamat," je dejal Rao. "Znano je, da povišane ravni glutamata povzročajo epileptične napade, kar lahko pojasni, zakaj imajo napadi tudi avtistični bolniki z mutacijami v teh ionskih transporterjih."
Raziskava je bila nova, saj je skupina za proučevanje te zapletene človeške nevrološke motnje izkoristila desetletja osnovnih raziskav bakterij in kvasa.
Najprej je skupina na univerzi v Tel Avivu, ki jo je vodil dr. Nir Ben-Tal, zgradila strukturne modele NHE9 z uporabo bakterijskega sorodnika, ki je laboratoriju Rao v Johns Hopkinsu omogočil uporabo preprostega pekovskega kvasa za presejanje mutacij.
Strokovnjaki pravijo, da ko bodo genomske informacije na voljo vsem, bodo raziskovalci z enostavnimi, poceni in hitrimi presejalnimi metodami ocenili redke genetske različice pri avtizmu in drugih motnjah.
Rao in njena ekipa sta optimistična glede potencialnih koristi njihovih najnovejših ugotovitev.
"Čeprav je raziskava še vedno v zgodnji fazi, bi lahko zdravila, ki ciljajo na celične poti, ki jih ureja NHE9, nadomestila njeno izgubo funkcije in v prihodnosti privedla do potencialne terapije," je dejal Rao. "Te ugotovitve dodajajo novega kandidata za genetski pregled ogroženih bolnikov, ki lahko privede do boljše diagnoze ali zdravljenja avtizma."
Vir: Ameriški inštitut za fiziko
