Kreatin upočasni pojav simptomov Huntingtonove bolezni
Huntingtonova bolezen je dedna nevrodegenerativna motnja, ki povzroča nenadzorovane gibe, kognitivni upad in psihiatrične težave. Simptomi se običajno začnejo sredi odrasle dobe.
Študija je bila edinstvena s tem, da je udeležencem - ki so vsi imeli genetsko tveganje za motnjo - omogočila vpis, ne da bi ugotovili, ali imajo mutacijo, ki povzroča HD.
»Več kot 90 odstotkov tistih v ZDA, ki vedo, da zaradi družinske anamneze ogrožajo HD, se je vzdržalo genskih testiranj, pogosto zato, ker se bojijo diskriminacije ali se nočejo soočiti s stresom in tesnobo, ker vedo, da so usojena razviti tako uničujočo bolezen, «je povedala glavna avtorica dr. H. Diana Rosas iz MassGeneral Institute za nevrodegenerativne bolezni (MGH-MIND).
"Mnogi od teh posameznikov bi še vedno želeli pomagati pri iskanju zdravil in ta zasnova poskusov jim omogoča, da sodelujejo ob spoštovanju svoje avtonomije in pravice, da ne poznajo svojih osebnih genskih informacij."
Kreatin, znan po svoji sposobnosti, da pomaga vzdrževati celično energijo, se preiskuje kot zdravilo za zdravljenje različnih nevroloških stanj, vključno s Parkinsonovo boleznijo, amiotrofično lateralno sklerozo in poškodbo hrbtenjače.
V raziskavi je sodelovalo 64 odraslih udeležencev, 19, ki so že vedeli, da nosijo mutirani gen, in 45, ki so imeli 50-odstotno tveganje, da bodo podedovali mutacijo. Bolniki so bili podvrženi genetskemu testiranju, vendar so bili rezultati razkriti le statistiku študije, ne pa tudi osebju ali udeležencem.
Ugotovitve so potrdile status tistih, ki so bili predhodno testirani, in razkrile dodatnih 26 predsimptomatskih nosilcev mutacije.
Pri osebah, ki so imele mutacijo HD, so MRI pregledi na začetku preskušanja razkrili pomembno atrofijo v predelih možganske skorje in bazalnih ganglijev (možganskih predelih, za katere je znano, da jih bolezen prizadene).
Preiskave z magnetno resonanco, opravljene šest mesecev kasneje, pa so pokazale počasnejšo stopnjo atrofije pri udeležencih, ki so jemali kreatin, v primerjavi s tistimi, ki so jemali placebo. Poleg tega se je stopnja atrofije možganov upočasnila tudi pri predhodno simptomatskih udeležencih, ki so začeli jemati kreatin po šestih mesecih placeba.
»Rezultati tega preskušanja kažejo, da je preprečevanje ali odlašanje simptomov HD možno, da lahko ogroženi posamezniki sodelujejo v kliničnih preskušanjih - tudi če se ne želijo naučiti svojega genskega stanja - in da je mogoče razviti koristne biomarkerje, ki bodo pomagali ocenite terapevtske koristi, «pravi starejši avtor Steven Hersch iz MGH-MIND.
"Poleg tega verjamemo, da naša zasnova študije predstavlja pomemben precedens za druge genetske bolezni in bo pomagala pri razpravah o tem, kako lahko klinične raziskave soobstajajo z globokimi skrbmi glede genetske zasebnosti in avtonomije pacientov."
Študija je bila objavljena v reviji Nevrologija.
Vir: Univerza Harvard
