Študija najde genomska mesta, vezana na depresijo

Nova genomska študija je prvič identificirala 15 regij genoma, za katere se zdi, da so povezane z depresijo pri posameznikih evropskega porekla.

V študiji so preiskovalci uporabili novo metodo vpisa udeležencev. Namesto da bi zaposlovali udeležence in nato sekvencirali gene, so raziskovalci analizirali podatke, ki so jih že delili ljudje, ki so lastne genske profile kupili prek spletne storitve in so se odločili, da bodo sodelovali pri njeni raziskovalni možnosti.

To je omogočilo izkoristiti statistično moč velikega vzorca za odkrivanje šibkih genetskih signalov, povezanih z diagnozo, ki je verjetno izsledljiva do številnih osnovnih bolezni. Ta kreativna uporaba podatkov iz množice je bila potrjena z rezultati tradicionalnih genetskih pristopov v študiji.

Rezultati študije so objavljeni v predhodni spletni publikaciji v LjubljaniNaravna genetika.

"Ugotovitev genov, ki vplivajo na tveganje za nastanek bolezni, je prvi korak k razumevanju same biologije bolezni, ki nam daje cilje, ki si jih moramo prizadevati za razvoj novih načinov zdravljenja," pravi dr. Roy Perlis iz Massachusetts General Hospital, Co. -odpisni avtor poročila.

"Na splošno naj bi iskanje genov, povezanih z depresijo, pomagalo razjasniti, da gre za možgansko bolezen, za katero upamo, da bo zmanjšala stigmo, povezano s tovrstnimi boleznimi."

Čeprav je dobro znano, da lahko depresija teče v družinah, večina prejšnjih genetskih študij ni mogla ugotoviti različic, ki bi vplivale na tveganje za depresijo.

Ena študija je sicer odkrila dve genomski regiji, ki lahko prispevata k tveganju bolezni pri Kitajkah, vendar so te različice pri drugih etničnih skupinah izjemno redke.

Perlis in njegovi sodelavci ugotavljajo, da številne različne oblike, v katerih se depresija pojavlja in prizadene bolnike, pomenijo, da tako kot na druge psihiatrične motnje verjetno nanjo vplivajo številni geni z učinki, ki bi bili lahko pretirani, da bi jih lahko našli v prejšnjih, razmeroma majhnih študijah.

V nasprotju s tradicionalnimi metodami zaposlovanja udeležencev študije - ki vključujejo iskanje in vpis potencialnih udeležencev ter nato izvedbo obsežnih intervjujev, preden dejansko genotipizirajo vsakega posameznika -, je ta študija uporabila podatke, zbrane od strank podjetja 23andMe, podjetja za gensko testiranje, ki je privolilo v sodelovanje. v raziskavah.

Sodelovanje vključuje odzivanje na ankete in izpolnjevanje informacij o anamnezi ter fizične in demografske podatke. Raziskovalna platforma 23andMe uporablja združene podatke, ki ne omogočajo identifikacije.

V sedanji študiji so preiskovalci najprej analizirali pogoste genetske variacije z uporabo podatkov več kot 300.000 posameznikov evropskega porekla iz baze 23andMe, od katerih jih je več kot 75.000 poročalo o diagnozi ali zdravljenju depresije in več kot 230.000 brez zgodovine depresija.

Ta analiza je identificirala dve genomski regiji - eno, ki vsebuje slabo razumljen gen, za katerega je znano, da se izraža v možganih, in drugo, ki vsebuje gen, ki je bil prej povezan z epilepsijo in motnjami v duševnem razvoju - kot bistveno povezani s tveganjem za depresijo.

Raziskovalna skupina je te podatke združila s podatki iz skupine manjših študij združenj po celotnem genomu, v katere je bilo vključenih okoli 9.200 posameznikov z anamnezo depresije in 9500 kontrol in nato natančneje analizirana mesta možnih genov tveganja v vzorcih iz druge skupine strank 23andMe - skoraj 45.800 z depresijo in 106.000 kontrol.

Rezultati so identificirali 15 genomskih regij, vključno s 17 določenimi mesti, ki so pomembno povezana z diagnozo depresije. Več teh mest se nahaja v ali v bližini genov, za katere je znano, da sodelujejo pri razvoju možganov.

»Modeli na osnovi nevrotransmiterjev, ki jih trenutno uporabljamo za zdravljenje depresije, so stari več kot 40 let in resnično potrebujemo nove cilje zdravljenja. Upamo, da nas bo iskanje teh genov usmerilo k novim strategijam zdravljenja, «je dejal Perlis, izredni profesor psihiatrije na medicinski šoli Harvard.

»Še en ključni del naše študije je, da tradicionalni način genetskih študij ni edini način, ki deluje. Uporaba obstoječih velikih naborov podatkov ali biobank je lahko veliko bolj učinkovita in je lahko v pomoč pri drugih psihiatričnih motnjah, kot so anksiozne motnje, kjer tudi tradicionalni pristopi niso bili uspešni. "

Vir: Splošna bolnišnica Massachusetts