Zapleti ob rojstvu vplivajo na shizofrenijo pri nekaterih genotipih

Nove raziskave odkrivajo, da nizka porodna teža in prezgodnji porod povečata tveganje za shizofrenijo pri posameznikih s specifičnim genetskim stanjem.

Raziskovalci iz Centra za zasvojenost in duševno zdravje (CAMH) so odkrili genetsko bolezen, imenovano 22q11.2 delecijski sindrom, ki povečuje tveganje za shizofrenijo, ko se pojavijo rojstni pogoji.

Raziskava, objavljena v Genetika v medicini, je "… del stalnih prizadevanj raziskovalcev shizofrenije za napovedovanje in preprečevanje bolezni v najzgodnejših fazah," pravi starejša avtorica dr. Anne Bassett.

"Nizka porodna teža in prezgodnji porod sta bila predlagana kot dejavnika tveganja pri shizofreniji na splošno, vendar pretekle študije niso pokazale velikega vpliva na tveganje," pravi dr. Bassett, ki je tudi direktor Raziskovalnega programa klinične genetike pri CAMH.

"Naš objektiv smo osredotočili na ta tveganja pri majhni populaciji s specifičnim genetskim podtipom shizofrenije, kjer je povezava med rojstnimi dejavniki in tveganjem za nastanek shizofrenije opazno močnejša."

Znano je, da je tveganje za shizofrenijo pri osebah z delecijskim sindromom 22q11,2 visoko, saj približno vsak četrti razvije shizofrenijo. Ta študija je pokazala, da je tveganje na podlagi standardnih ukrepov še večje - skoraj vsako drugo - med tistimi, ki so se rodili z nizko porodno težo ali prezgodaj.

Sindrom povzroča majhen delec na kromosomu 22. Lahko povzroči nepravilnosti srca ali neba, zastoj v razvoju in druge težave s telesnim zdravjem, v enem od štirih primerov pa diagnozo shizofrenije v pozni adolescenci ali zgodnji odrasli dobi.

V raziskavo, ki jo je vodila študentka medicine in prva avtorica Lily Van, je bilo vključenih 123 odraslih s delecijskim sindromom 22q11.2. Po zaključku genetskih testov za potrditev tega izbrisa so raziskovalci opravili celovit pregled zdravstvenih kartotek udeležencev, da bi zajeli podrobnosti o rojstni teži in nedonošenosti ter skozi razvoj. Psihiatri v študijski skupini so tudi ocenili vse udeležence na prisotnost večjih psihiatričnih bolezni, vključno s shizofrenijo.

Skupno je bilo 51 bolnikom diagnosticirano s shizofrenijo ali shizoafektivno motnjo. Tveganje za nastanek shizofrenije, ki temelji na rojstnih dejavnikih, so primerjali s tistimi, ki niso imeli shizofrenije.

Poleg tega so raziskovalci poleg genske izbrisa pri dojenčku izključili še druge dejavnike, ki bi lahko povzročili nedonošenost ali nizko porodno težo, kot so visok krvni tlak, nosečniški diabetes, kajenje in uporaba snovi.

"Rezultate je treba ponoviti, vendar imajo pomembne klinične posledice," pravi dr. Bassett.

Na primer, zdaj obstajajo prenatalni testi, ki lahko signalizirajo možnost izbrisa 22q11.2 že v prvem trimesečju nosečnosti. Medtem ko tak presejalni pregled zahteva nadaljnjo potrditev z dodatnimi testi, vzbuja idejo, da bi posegli v primerih, ko odstranitev obstaja, med nosečnostjo ali takoj po rojstvu.

"Vprašanje velikega pomena je, ali obstaja način, kako podpirati razvijajoče se plodove možgane, da bi izboljšali rezultate in zmanjšali tveganje za shizofrenijo," pravi dr. Bassett.

Vir: Center za zasvojenost in duševno zdravje