Genetska povezava med družinskimi člani z avtizmom, jezikovno okvaro
.Nove raziskave kažejo na genetsko povezavo med posamezniki z avtizmom in družinskimi člani s posebnimi govornimi in jezikovnimi težavami, ki jih kognitivne ali fizične težave ne pojasnjujejo.
Raziskovalci ugotavljajo, da lahko geni v ozkem območju dveh kromosomov, ki sta odgovorna za ustne in pisne jezikovne okvare, pri enem družinskem članu razvijejo avtizem, pri drugem pa le jezikovne težave.
Specifična jezikovna okvara je ena najpogostejših učnih težav, saj prizadene približno 7 odstotkov otrok. Ne šteje se za motnjo avtističnega spektra.
Avtizem prizadene enega od 88 otrok na nacionalni ravni - približno polovica jih ima določeno stopnjo jezikovne okvare.
"V tej skupini družin poskušamo najti genetske dejavnike, ki bi jih lahko povezali," je povedala vodja projekta dr. Linda Brzustowicz, profesorica Rutgers in predsednica oddelka za genetiko. "Ta raziskava je pomembna, ker je težko razumeti avtizem, dokler ne najdemo genov, ki bi lahko bili vpleteni."
Čeprav znanstveniki ne verjamejo, da obstaja en sam gen, ki povzroča avtizem, temveč več genov, ki povečujejo tveganje, si raziskovalci prizadevajo identificirati genetske vzorce v teh družinah, da bi bolje razumeli mehanizme, ki vodijo do avtizma.
Med študijo je 79 družin, ki so imele enega otroka z avtizmom in vsaj enega s specifično jezikovno okvaro, opravilo obsežno testiranje na domu. Poleg odvzema vzorcev krvi za genetsko testiranje so bili družinski člani, vključno s starši, otroki in starimi starši ter v nekaterih primerih celo strici, tete in bratranci, podvrženi skupini testov za oceno slovnice, besedišča in jezikovne obdelave.
"Naši rezultati kažejo, da obstajajo skupni vzorci DNK in vidne vedenjske značilnosti v naši skupini študijskih družin," je povedala dr. Judy Flax, izredna raziskovalna profesorica, ki sodeluje pri raziskavi z Brzustowiczom.
Raziskovalci so našli tudi močne dokaze o genetski povezavi na področjih obsesivno-kompulzivnega, ponavljajočega se vedenja in veščin socialne interakcije, drugih simptomov, povezanih z avtizmom.
Po Brzustowiczu bo naslednji korak zaporedje celotnega genoma tistih v študiji, da bi ugotovili, ali lahko znanstveniki prepoznajo kakršne koli specifične gene ali mutacije, ki so na splošno skupne.
Raziskovalna skupina v zadnjem desetletju preučuje genetske vplive avtizma na družine.
"To je šele začetek," je dejal Brzustowicz. "Ugotavljamo genetske podobnosti z upanjem, da bomo lahko prepoznali cilje, ki bi se lahko odzvali na farmakološko zdravljenje."
Vir: American Journal of Psychiatry
