Študije identificirajo genske različice, potencialno povezane z neskladnostjo možganskega telesa pri transspolnih osebah

Nove raziskave so odkrile genske različice, ki jih najdemo le v možganih transspolnih oseb. Ti geni so v prvi vrsti vključeni v kritično škropljenje možganov pred estrogenom tik pred ali po rojstvu, kar je bistvenega pomena za maskulinizacijo možganov.

Študija, v katero je bilo vključenih 13 transspolnih moških (ženske do moškega) in 17 transspolnih žensk (moški do ženske), razkriva nekatere prve biološke dokaze o neskladnosti transspolnih ljudi - ker njihovi možgani kažejo, da so en spol, njihovo telo pa drugo.

"V možganskih signalnih poteh estrogena so našli enaindvajset različic v 19 genih, ki so ključne za ugotavljanje, ali so možgani moški ali ženski," pravi dr. J. Graham Theisen, porodničar / ginekolog in Nacionalni inštitut za raziskave reproduktivnega zdravja žensk Štipendist na Medicinski fakulteti v Gruziji na univerzi Augusta.

Pri natalnih moških (ljudeh, katerih rojstni spol je moški) se ta kritična izpostavljenost estrogenu ne zgodi ali pa je pot spremenjena, tako da možgani ne postanejo moški. Pri natalnih ženskah to lahko pomeni, da se izpostavljenost estrogenu zgodi takrat, ko se običajno ne bi, kar vodi do moškosti.

Oboje bi lahko povzročilo neskladje med notranjim spolom osebe in njenim zunanjim spolom. Negativna čustvena izkušnja, povezana s to neskladnostjo, se imenuje spolna disforija.

"Imajo disforijo, ker se spol, ki ga čutijo znotraj, ne ujema z njihovim zunanjim spolom," pravi Theisen. »Ko ima nekdo moške ali ženske možgane, jih ima in jih ne boste več spreminjali. Cilj zdravljenja, kot sta hormonska terapija in kirurgija, je pomagati njihovemu telesu, da se bolj ujema s tam, kjer že obstajajo njihovi možgani. "

Ugotovitve so objavljene v reviji Znanstvena poročila.

"Ni pomembno, katere spolne organe imate, je to, ali estrogen ali androgen, ki se v možganih pretvori v estrogen, moški moški v tem kritičnem obdobju," pravi dr. Lawrence C. Layman, vodja oddelka za MCG reproduktivne endokrinologije, neplodnosti in genetike na Oddelku za porodništvo in ginekologijo. "Našli smo različice genov, ki so pomembne na nekaterih od teh različnih možganskih področij."

Čeprav je prezgodaj dokončno trditi, da genske variante na teh poteh povzročajo neskladje možganov in telesa, imenovano spolna disforija, je "zanimivo", da so na poteh vpletenosti hormonov v možgane in ali so izpostavljeni estrogenu ali ne, pravi Laik.

"To je prva študija, ki je postavila ta okvir razvoja, specifičnega za spol, kot sredstvo za boljše razumevanje spolne identitete," pravi Theisen. "Pravimo, da je preučevanje teh poti pristop, ki ga bomo uporabili v prihodnjih letih, da bi raziskali genetski prispevek k spolni disforiji pri ljudeh."

Za študijo je skupina preučila DNK 13 transspolnih moških, posameznikov, rojenih žensk, ki so prešli na moškega, in 17 transspolnih žensk, rojenih moških in prehodov na ženske.

Obsežna analiza celotnega eksoma je bila izvedena v Yale centru za analizo genoma. Ugotovljene različice niso bile prisotne v skupini 88 kontrolnih študij eksome pri posameznikih, ki niso transseksualci, opravljenih tudi na Yaleu. Prav tako so bili redki ali odsotni v velikih zbirkah podatkov o nadzorni DNA.

Reproduktivni endokrinolog / genetik Layman pravi, da so mu njegove 20-letne izkušnje z oskrbo transspolnih bolnikov dale misliti, da obstaja biološka osnova. "Vsekakor mislimo, da je za večino ljudi, ki imajo spolno disforijo, biološka sestavina," pravi Theisen. "Želimo razumeti, kaj je genetska komponenta spolne identitete."

Čeprav je bila genetika predlagana kot dejavnik disforije med spoloma, predlagani geni kandidati do danes še niso bili preverjeni, pravijo raziskovalci. Večina predhodno raziskanih genov ali genov je bila povezanih z receptorji za androgene, za katere velja, da imajo hormoni bolj tradicionalno vlogo pri moških lastnostih, vendar so, tako kot estrogen pri moških, prisotni tudi pri ženskah.

Ekipa se je namesto tega odločila, da bo sprejela tisto malo znanega o razvoju možganov, značilnih za spol - to estrogensko kopel, ki je bila potrebna v zgodnjem življenju, da bi zagotovila maskulinizacijo možganov - in se usmerila na potencialna mesta za ustrezne genetske razlike.

Obsežno testiranje DNK je sprva razkrilo več kot 120.000 različic, od katerih jih je bilo 21 povezanih s temi estrogenom povezanimi potmi v možganih.

Theisen ugotavlja, da smo vsi polni genetskih različic, vključno s tistimi, ki nam dajejo modre oči v primerjavi z rjavimi ali zelenimi in večina ne povzroča bolezni, temveč pomaga, da postanemo posamezniki. "Mislim, da je spol tako edinstven in raznolik kot vse druge lastnosti, ki jih imamo," pravi Theisen.

Preiskovalci predlagajo spremembo sedanjega sistema za razvrščanje variant, ki ne pomeni, da varianta pomeni patogeno (povzročitelj bolezni).

Lani je Svetovna zdravstvena organizacija dejala, da neskladnost spolov ni motnja duševnega zdravja, šest let pred tem pa je Diagnostični in statistični priročnik duševnih motenj motnjo spolne identitete nadomestil s splošno disforijo.

Približno 0,5 do 1,4% rojenih moških in 0,2 do 0,3% rojenih žensk izpolnjuje merila za spolno disforijo. Enojajčna dvojčka bolj verjetno kot dvojčka dvojčka prijavita spolno disforijo.

Znanstveniki pravijo, da terapije, ki potrjujejo spol, kot so hormonske terapije in operacije, skupaj z vrednotenjem in podporo duševnega zdravja pomagajo tem posameznikom, da bolje uskladijo svoja telesa in možgane.

Vir: Medical College of Georgia na univerzi Augusta