Ugotovljena genska mutacija, vezana na shizofrenijo
Po študiju družinskih članov z visoko stopnjo duševnih bolezni raziskovalci z univerze Johns Hopkins verjamejo, da je mutacija gena Neuronal PAS domena protein 3 (NPAS3) nekako povezana z razvojem duševnih bolezni, kot je shizofrenija.
Znano je, da je NPAS3 odgovoren za to, da se zdravi nevroni nenehno razvijajo, zlasti v hipokampusu - predelu možganov, ki ga prizadene shizofrenija.
Med nekaterimi člani ene družine so odkrili nenormalno mutacijo tega gena - zaradi mutacije je NPAS3 nepravilno deloval, kar je škodovalo razvoju možganov.
Raziskovalci verjamejo, da bo preučevanje biološke vloge NPAS3 osvetlilo, kako so lahko tudi drugi geni odgovorni za duševne bolezni, kot je shizofrenija.
»Razumevanje molekularnih in bioloških poti shizofrenije je močan način za napredovanje v razvoju zdravljenj, ki imajo manj stranskih učinkov in delujejo bolje kot zdravljenja, ki so zdaj na voljo. Vsekakor bi lahko uporabili boljša zdravila, «je povedal glavni avtor Frederick C. Nucifora mlajši, dr., D.O., M.H.S.
Raziskovalci so zbrali in analizirali vzorce krvi 34 bolnikov s shizofrenijo ali shizoafektivno motnjo, da bi preučili njihovo DNK. Vsak udeleženec je prišel iz družine z duševno boleznijo v preteklosti. Znanstveniki so se osredotočili na iskanje ljudi z mutacijo NPAS3.
Na koncu so našli eno osebo in opravili krvne preiskave članov te družine, vključno z dvema staršema in štirimi odraslimi otroki.
Ugotovitve so pokazale, da ima mati s shizofrenijo, pa tudi njena dva otroka z isto motnjo in še en otrok z depresijo, enako mutantno genetsko variacijo NPAS3.
Da bi ugotovili, ali je ta specifična mutacija vplivala na normalno delovanje NPAS3, so raziskovalci izvedli nov poskus. Znanstveniki so v posodi gojili nevrone z mutiranimi in običajnimi različicami gena in opazovali pomembne razlike.
Ugotovili so, da ima običajna različica gena zelo dolge končnice, ki mu omogočajo dobre nevronske povezave z drugimi celicami, medtem ko ima mutirana različica v primerjavi s tem precej krajše končnice.
“Pokazali smo, da mutacija res spremeni funkcijo NPAS3 in ima potencialno škodljive učinke na nevrone. Naslednji korak je natančno ugotoviti, kako genetska motnja spreminja delovanje nevronov in kako ti nenormalni nevroni vplivajo na širšo funkcijo možganov, «je dejala Nucifora.
Poročilo je objavljeno v reviji Molekularna psihiatrija
Vir: Molekularna psihiatrija
