ID genske mutacije za shizofrenijo, May Herald New Meds

Raziskovalci so odkrili gensko mutacijo, močno povezano s shizofrenijo, ki bi lahko v prihodnosti vplivala na razpoložljiva zdravljenja.

Odkritje ima pomembne praktične posledice, ker je gen, ki so ga identificirali raziskovalci, še posebej privlačen cilj za razvoj zdravil.

"To je na nek način gen, na katerega je farmacevtska industrija čakala," je povedal dr. Jonathan Sebat, ki je vodil mednarodno skupino raziskovalnih znanstvenikov. »Njegovo aktivnost lahko modulirajo sintetični peptidi; nekateri pa so že ustvarjeni. "

Shizofrenija je kronična, huda in onemogočajoča možganska motnja s simptomi, ki vključujejo halucinacije, blodnje in miselne motnje.

Verjamejo, da ga povzročajo okoljski in genetski dejavniki, predvsem slednji: bolezen se pojavi pri 1 odstotku splošne populacije ali 10 odstotkih ljudi, ki imajo sorodnika prve stopnje z motnjo, na primer starš ali brat ali sestra .

V prejšnjem delu sta Sebat in sodelavka dr. Mary-Claire King, profesorica medicinske genetike z univerze v Washingtonu, odkrila, da so redke mutacije na številnih mestih človeškega genoma povzročile znatno večje tveganje za shizofrenijo.

Te mutacije so sestavljale različice števila kopij ali CNV - vrsta genetske variacije, pri kateri se število kopij gena razlikuje med posamezniki. Ugotovitve so bili prvi prepričljiv dokaz, da lahko redke mutacije povzročijo shizofrenijo, vendar niso opredelili specifičnih vpletenih genov.

Najnovejša študija gre veliko dlje. Raziskovalci so skenirali CNV v genomih 8.290 posameznikov z diagnosticiranimi primeri shizofrenije in 7.431 zdravih kontrol. "V genomu smo našli zelo močne povezave do več spletnih mest," je dejal Sebat.

"To odkritje je morda najboljša tarča genetskih študij duševnih bolezni." je rekel Sebat. "V tem je genomska medicina, iskanje ustreznih genov in uporaba teh genetskih informacij za pripravo možne strategije zdravljenja."

Sebat je dejal, da bo naslednji korak preizkus, ali imajo take spojine blagodejne učinke pri miših in v gojenih človeških celicah, ki nosijo specifično gensko mutacijo.

Ugotovitve so objavljene v spletni številki revije Narava.

Vir: Kalifornijska univerza - San Diego