„Strojno učenje“ skenira genomsko bazo podatkov za namige o avtizmu

Da bi bolje analizirali ogromno genomsko bazo podatkov o genih, povezanih z avtizmom, je skupina inženirjev skupaj z raziskovalci avtizma razvila program "strojnega učenja". Doslej je metoda identificirala več genov, ki znanstvenikom pomagajo bolje razumeti razvoj avtizma in druge bolezni.

Raziskavo, ki jo deloma podpira zagovorniška in znanstvena skupina Autism Speaks, vodi dr. Stephen Scherer, direktor genskega programa Autism Speaks MSSNG (genska baza podatkov). Je tudi direktor Univerze v Torontu McLaughlin Center in Centra za uporabno genomiko v bolnišnici SickKids v Torontu.

Scherer je pionirsko uporabil genomiko za zagotavljanje medicinsko koristnih informacij posameznikom, ki jih prizadenejo avtizem in druge razvojne motnje.

"Množične genomske zbirke podatkov, kot je MSSNG, so tako dobre kot orodja in novosti v analizi, ki jih prinašajo raziskovalci," je povedal glavni znanstveni direktor podjetja Autism Speaks Rob Ring.

»Strojno učenje je le vrsta analize, ki je potrebna za uresničitev celotne vrednosti genomskih podatkov, ki jih ustvarjamo. Radi vidimo, kako se to dogaja tukaj. «

Strojno učenje omogoča računalniku, da razvrsti ogromno informacijsko bazo podatkov in tako poišče pomembne vzorce. V tem primeru program prečisti več kot 60.000 sprememb človeškega genoma, da bi natančno določil gene, ki so verjetno povezane z avtizmom in drugimi zdravstvenimi težavami.

Program se trenutno osredotoča na malo raziskano področje genoma, ki je odgovorno za spajanje selne RNA. Ta vrsta RNA spremeni DNA v beljakovine. Beljakovine pa sodelujejo pri vseh vidikih razvoja in delovanja telesa.

"To delo je prelomno, ker predstavlja prvi resen poskus dekodiranja delov tega 98 odstotkov človeškega genoma zunaj genov, ki se običajno analizirajo v študijah genskih bolezni," je dejal Scherer.

"To je še posebej razburljivo, saj se domneva, da ti segmenti vsebujejo veliko manjkajočih informacij, ki smo jih iskali pri raziskavah avtizma."

V skupnem prizadevanju je ekipa primerjala mutacije v genomih otrok z avtizmom in tistimi pri otrocih brez avtizma. Z uporabo tradicionalne genetske analize niso ugotovili razlik med obema skupinama. Ko pa so s strojnim učenjem prepoznali mutacije, ki spreminjajo spajanje RNA, so se pojavili presenetljivi vzorci.

Na splošno so ugotovili 39 prej nepriznanih sprememb genov, povezanih z avtizmom. Odkrili so tudi genske spremembe, povezane z dednim rakom in mišično atrofijo hrbtenice.

Ugotovitve so objavljene v revijiZnanost.

Vir: Avtizem govori