Večina ljudi želi vedeti skrivnosti svoje genetike

Če bi raziskovalec, ki je uporabljal vaše genetske podatke, naletel na indikator, da obstaja tveganje za resno bolezen, ki jo je mogoče preprečiti ali zdraviti, ali bi radi vedeli? Če je tako, ste v močni družbi. Nova raziskava kaže, da bi 98 odstotkov ljudi v tem scenariju želelo biti obveščenih o nevarnosti bolezni.

Študija skoraj 7000 ljudi, ki je nastala po objavi, da bo Genomics England do leta 2017 zaporedoma postavil 100.000 genomov, začne pomemben in tekoč pogovor o tem, kako se uporabljajo naši genomski podatki.

"Pojav hitrega in učinkovitega genetskega zaporedja je v zadnjem desetletju spremenil medicinske raziskave in v prihodnosti naj bi revolucioniral klinično oskrbo," pravi dr. Anna Middleton, prva avtorica z Inštituta Wellcome Trust Sanger.

»Politiko uporabe genskih podatkov v raziskavah in kliničnih okoljih morajo usmerjati stališča in izkušnje javnosti, pacientov, zdravnikov, genskih zdravstvenih poklicev in raziskovalcev genoma. Ta študija predstavlja prvi korak pri obveščanju ljudi o težavah in zbiranju njihovih odgovorov. "

Ugotovitve so bile pridobljene iz 75 držav po vsem svetu. Večina udeležencev je želela dobiti informacije o resnih stanjih, četudi je bilo tveganje za nastanek le en odstotek. Vendar je bilo manj ljudi zainteresiranih za rezultate v manj resnih pogojih.

"Ko smo paciente in družine vprašali, koliko želijo vedeti o njihovih genetskih informacijah, je bila njihova takojšnja reakcija, da ne glede na informacije, ki so jih odkrili raziskovalci ali zdravniki, so želeli vedeti tudi oni," pravi Alastair Kent OBE, direktor Genetic Alliance UK, dobrodelna organizacija, ki si prizadeva izboljšati življenje ljudi, prizadetih zaradi genskih motenj.

»Vendar ne more biti nobene velikosti, ki ustreza vsem. Prepričati se moramo, da je na voljo dovolj informacij in podpore, da se lahko posamezniki informirano odločijo, kaj je primerno za njihov položaj. Zapomniti si moramo, da te informacije pripadajo posamezniku, zato bi se moral sam odločiti, kaj bo počel, in ne bo izvedel za svoje zdravje - kar pomeni, da moramo začeti razmišljati o tem, kako to prepoznati. "

Med anketiranimi interesnimi skupinami so bili strokovnjaki za gensko zdravje petkrat bolj verjetni kot druge skupine, da menijo, da naključnih ugotovitev (rezultati, ki niso glavni poudarek študije, so pa lahko klinično pomembni) ne bi smeli deliti. Tako strokovnjaki za gensko zdravje kot raziskovalci genoma so bolj verjetno mislili, da se informacij o prednicah ne sme izmenjevati.

"Genetski zdravstveni delavci se popolnoma zavedajo izzivov, ki jih prinaša natančna interpretacija genetskih informacij in sporočanje rezultatov bolnikom," pravi dr. Helen Firth, avtorica z oddelka za klinično genetiko v bolnišnici Addenbrooke.

»Neznank je še toliko; če imate v svoji genetski kodi ključne kazalnike bolezni, to ne pomeni nujno, da jo boste razvili. Veliko informacij v naših osebnih genetskih kodah je trenutno nerazložljivih in z negotovim kliničnim pomenom.

»Potrebne bodo dolgoletne raziskave, preden bomo znali večino teh podatkov uporabiti v klinične koristi. Ko bomo to znanje pridobili, bo naša raziskava pomagala raziskovalcem in oblikovalcem zdravstvene politike, da bodo ustrezno načrtovali. "

Vir: Wellcome Trust Sanger Institute