Zaznavanje "šestega čuta" je lahko natančno

Nove raziskave Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH) kažejo, da določen gen nadzoruje posebne vidike človeškega dotika in propriocepcije. Ta gen posameznikom zagotavlja "šesti čut", ki omogoča zavedanje lastnega telesa v vesolju.

S pomočjo dveh mladih bolnikov z edinstveno nevrološko motnjo so raziskovalci identificirali gen, imenovan PIEZO2, kot dodatni senzorični vložek.

Zaradi mutacij v genu sta imeli osebi težave z gibanjem in ravnotežjem ter izgubo nekaterih oblik dotika. Kljub težavam se je zdelo, da sta se oba spoprijela s temi izzivi, tako da sta se močno zanašala na vid in druge čute.

"Naša študija poudarja ključni pomen PIEZO2 in čutil, ki jih nadzoruje v našem vsakdanjem življenju," je povedal Carsten G. Bönnemann, dr. Med., Višji raziskovalec na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in možgansko kap (NINDS) NIH in sovodja organizacije študij.

»Rezultati kažejo, da je PIEZO2 gen za dotik in propriocepcijo pri ljudeh. Razumevanje njene vloge v teh čutilih lahko namigne na vrsto nevroloških motenj. "

Študija je objavljena v New England Journal of Medicine.

Strokovna skupina dr. Bönnemanna uporablja najsodobnejše genetske tehnike za diagnosticiranje otrok po vsem svetu, ki imajo težave, ki jih je težko opisati.

Oba bolnika v tej študiji sta nepovezana, eden devet in drugi 19 let. Imajo težave s hojo; deformacije kolka, prsta in stopala; in nenormalno ukrivljene bodice z diagnozo progresivne skolioze.

V sodelovanju z laboratorijem dr. Alexandra T. Cheslerja so raziskovalci odkrili, da imajo bolniki mutacije v genu PIEZO2, ki blokirajo normalno proizvodnjo ali aktivnost proteinov Piezo2 v njihovih celicah.

Piezo2 znanstveniki imenujejo mehanosesenzibilni protein, ker ustvarja električne živčne signale kot odgovor na spremembe v obliki celic, na primer ko kožne celice in nevroni roke pritisnejo ob mizo. Študije na miših kažejo, da se Piezo2 nahaja v nevronih, ki nadzorujejo dotik in propriocepcijo.

"Kot nekdo, ki preučuje Piezo2 pri miših, je bilo delo s temi bolniki ponižno," je dejal dr. Chesler.

»Naši rezultati kažejo, da so slepi na dotik. Pacientova različica Piezo2 morda ne bo delovala, zato njihovi nevroni ne morejo zaznati dotika ali gibov okončin. "

Nadaljnji pregledi v kliničnem centru NIH so pokazali, da mladi bolniki nimajo telesne zavesti. Z vezanjem na oči jim je bila hoja izjemno otežena, zaradi česar so se omahnili in se spotaknili z ene strani na drugo, medtem ko so jim asistenti preprečevali padec.

Ko so raziskovalci primerjali oba bolnika z neprizadetimi prostovoljci, so ugotovili, da jim je povezovanje oči mladim pacientom otežilo zanesljiv poseg po predmetu pred njihovimi obrazi kot pri prostovoljcih.

Ne da bi pogledali, pacienti niso mogli ugibati, v katero smer se premikajo njihovi sklepi, tako kot kontrolni subjekti.

Bolniki so bili tudi manj občutljivi na določene oblike dotika. Niso mogli čutiti tresljajev iz brenčečih uglaševalnih vilic, kot tudi nadzorni subjekti. Prav tako niso mogli razlikovati med enim ali dvema majhnima koncema čeljusti, trdno pritisnjenimi na dlani. Pregledi možganov ene bolnice niso pokazali nobenega odziva, ko so ji umili dlan.

Kljub temu so bolniki lahko čutili druge oblike dotika. Poglajevanje ali ščetkanje poraščene kože običajno razumemo kot prijetno. Čeprav sta oba čutila ščetkanje poraščene kože, je eden trdil, da je občutek bodeč, namesto prijetnega občutka, o katerem so poročali neokrnjeni prostovoljci. Pregledi možganov so pokazali različne vzorce aktivnosti kot odziv na ščetkanje med prostovoljci, ki niso bili prizadeti, in pacientom, ki je čutil bridkost.

Kljub tem razlikam se je zdelo, da se živčni sistem bolnikov normalno razvija. Lahko so normalno čutili bolečino, srbečico in temperaturo; živci v udih so hitro prevajali elektriko; njihovi možgani in kognitivne sposobnosti so bili podobni kontrolnim osebam v njihovi starosti.

"Pri teh pacientih je izjemno to, koliko njihov živčni sistem kompenzira pomanjkanje dotika in zavedanja telesa," je dejal dr. Bönnemann.

"Predlaga, da ima živčni sistem lahko več nadomestnih poti, ki se jih lahko uporabimo pri načrtovanju novih terapij."

Dr. Bönnemann in Chesler sta zaključila, da skolioza in težave s sklepi bolnikov v tej študiji kažejo, da je Piezo2 bodisi neposredno potreben za normalno rast in poravnavo kostnega sistema bodisi da dotik in propriocepcija posredno usmerjata razvoj okostja.

"Naša študija dokazuje, da so raziskave klopi in postelj povezane z dvosmerno ulico," je dejal dr. Chesler.

»Rezultati osnovnih laboratorijskih raziskav so vodili naš pregled otrok. Zdaj lahko to znanje odnesemo nazaj v laboratorij in ga uporabimo za načrtovanje prihodnjih poskusov, ki preučujejo vlogo PIEZO2 v živčnem sistemu in mišično-skeletnem razvoju. "

Vir: NIH