Gen, povezan z vedenjem avtizma v študiji miši

V novi študiji miši na Univerzi v Kaliforniji v Davisu so raziskovalci ugotovili, da je okvarjen gen odgovoren za možganske spremembe, ki vodijo do motenega socialnega vedenja, ki spremlja avtizem.

Preiskovalci verjamejo, da bi odkritje lahko vodilo k razvoju zdravil za zdravljenje bolezni.

Predhodne raziskave so ugotovile, da je gen pomanjkljiv pri otrocih z avtizmom, vendar njegov učinek na nevrone v možganih ni bil znan.

Nove študije na miših kažejo, da je nenormalno delovanje ravno tega gena motilo porabo energije v nevronih. Škodljive spremembe so bile povezane z asocialnim in dolgotrajnim ponavljajočim se vedenjem - značilnostmi avtizma.

Raziskava je objavljena v znanstveni reviji PLOS ONE.

"Dokazano je, da so številni geni in okoljski dejavniki vpleteni v avtizem, vendar ta študija kaže na mehanizem - kako lahko ena genska napaka sproži tovrstno nevrološko vedenje," je povedala višja avtorica študije dr. Cecilia Giulivi.

"Ko enkrat razumete mehanizem, to odpre pot za razvoj zdravil za zdravljenje bolezni," je dejala.

Zdi se, da okvarjeni gen moti nevrone pri rabi energije, je dejal Giulivi, kritični proces, ki temelji na celičnih tovarnah molekularne energije, imenovanih mitohondriji.

V raziskavi je bil pri miših modificiran gen, imenovan pten, tako da je nevronom primanjkovalo normalne količine beljakovin ptena. Znanstveniki so pri miših odkrili nepravilno delovanje mitohondrijev že 4 do 6 tednov po rojstvu.

Do 20. do 29. tedna so se poškodbe DNA v mitohondrijih in motnje njihove funkcije močno povečale.

V tem času so se miši začele izogibati stiku s svojimi leglom in se ponavljale v negovalnem vedenju. Miši brez ene same genske spremembe niso pokazale niti okvar mitohondrijev niti vedenjskih težav.

Nesocialno vedenje je bilo pri miših najbolj izrazito v starosti, ki je pri ljudeh primerljiva z zgodnjimi najstniškimi leti - v obdobju, ko so shizofrenija in druge vedenjske motnje najbolj očitne, je dejal Giulivi.

Raziskava je pokazala, da ptenov protein, ko je v okvari, medsebojno deluje z beljakovinami drugega gena, znanega kot p53, da zmanjša dušenje energije v nevronih.

Medsebojno delovanje povzroča hud stres, ki vodi v hiter razvoj škodljivih sprememb mitohondrijske DNA in nenormalne ravni proizvodnje energije v malih možganih in hipokampusu - možganskih regijah, ki so ključne za družbeno vedenje in spoznavanje.

Preiskovalci poročajo, da so bile mutacije pten prej povezane z Alzheimerjevo boleznijo in spektrom motenj avtizma.

Nova raziskava kaže, da je pten proteinov, ko je bil protein pomanjkljiv, sprožil pomanjkanje in okvare drugih beljakovin, ki so bile ugotovljene tudi pri bolnikih z učnimi težavami, vključno z avtizmom.

Vir: Kalifornijska univerza - Davisov zdravstveni sistem