Več dokazov, da se avtistični možgani razlikujejo od zdravih možganov
Nova študija UCLA je prva, ki razkriva, kako se motnja zaznamuje na molekularni ravni, kar ima za posledico avtistične možgane, ki se po strukturi močno razlikujejo od zdravih.
Ugotovitve so objavljene v predhodni spletni izdaji časopisa Narava. V študiji raziskovalci ponujajo nov vpogled v to, kako se geni in beljakovine v avtizmu pokvarijo, da spremenijo um.
Odkritje identificira tudi novo vrsto napadov za raziskovalce, ki se trenutno soočajo s številnimi potencialnimi frontami za spopadanje z nevrološko boleznijo in ugotavljanje njenih različnih vzrokov.
"Če naključno izberete 20 ljudi z avtizmom, bo vzrok bolezni vsake osebe edinstven," je povedal glavni preiskovalec dr. Daniel Geschwind.
»Ko pa smo preučevali, kako medsebojno delujejo geni in beljakovine v možganih avtističnih oseb, smo videli natančno opredeljene skupne vzorce. Ta skupna nit bi lahko imela ključ za določitev izvora motnje. "
V raziskovalni skupini, ki jo je vodil Geschwind, so sodelovali znanstveniki z univerze v Torontu in King's College v Londonu. Primerjali so vzorce možganskega tkiva, pridobljene po smrti 19 bolnikov z avtizmom in 17 zdravih prostovoljcev. Po profiliranju treh možganskih področij, ki so bila prej povezana z avtizmom, se je skupina uvrstila v možgansko skorjo, najbolj razvit del človeških možganov.
Raziskovalci so se osredotočili na izražanje genov - kako se zaporedje DNA gena kopira v RNA, ki usmerja sintezo celičnih molekul, imenovanih beljakovine. Za vsako beljakovino ima gen določeno nalogo, ki jo mora izvesti v celici.
Z merjenjem ravni ekspresije genov v možganski skorji je ekipa odkrila dosledne razlike v tem, kako geni v avtističnih in zdravih možganih kodirajo informacije.
"Presenečeni smo bili nad podobnimi vzorci izražanja genov v večini avtističnih možganov, ki smo jih preučevali," je povedala prva avtorica dr. Irina Voineagu, podoktorska sodelavka iz nevrologije UCLA. »Z molekularne perspektive je polovica teh možganov imela skupen genetski podpis. Glede na številne vzroke za avtizem je bila to nepričakovana in vznemirljiva ugotovitev. "
Naslednji korak raziskovalcev je bil prepoznati skupne vzorce. Da bi to naredili, so pogledali čelni del možganske skorje, ki igra vlogo pri presoji, ustvarjalnosti, čustvih in govoru, ter njegove časovne režnje, ki uravnavajo sluh, jezik ter obdelavo in interpretacijo zvokov.
Ko so znanstveniki primerjali čelni in časovni del v zdravih možganih, so ugotovili, da je bilo v obeh regijah izraženih več kot 500 genov na različnih ravneh.
V avtističnih možganih teh razlik skoraj ni bilo.
"V zdravih možganih se na stotine genov obnaša različno od regije do regije, čelni in časovni reženj pa je enostavno ločiti," je dejal Geschwind. »Tega pri avtističnih možganih nismo videli. Namesto tega je čelni reženj zelo podoben temporalnemu režnju. Večina funkcij, ki običajno ločujejo obe regiji, je izginila. "
Še dva jasna vzorca sta se pojavila, ko so znanstveniki primerjali avtistične in zdrave možgane. Najprej so avtistični možgani pokazali padec ravni genov, odgovornih za delovanje in komunikacijo nevronov. Drugič, avtistični možgani so pokazali skok ravni genov, vključenih v imunsko funkcijo in vnetni odziv.
"Več genov, ki so se pojavili v teh skupnih vzorcih, je bilo prej povezanih z avtizmom," je dejal Geschwind. "S tem, ko dokažemo, da se ta patologija prenaša z genov na RNA na celične beljakovine, dokazujemo, da so pogoste molekularne spremembe v delovanju in komunikaciji nevronov vzrok in ne učinek bolezni."
Naslednji korak bo raziskovalna skupina, da svoje iskanje genskih in z njimi povezanih vzrokov avtizma razširi na druga področja možganov.
Vir: Kalifornijska univerza - Los Angeles
