Študija ponavlja učinkovitost krvnih preiskav za avtizem

Nadaljnja študija potrjuje, da lahko krvni test pomaga z natančnostjo 88 odstotkov napovedati, ali ima otrok avtizem. Nova raziskava podpira delo, izvedeno pred letom dni, ki je nakazovalo, da lahko test zniža starost, pri kateri se diagnosticirajo otroci, kar vodi do zgodnejšega zdravljenja.

Rezultati študije, ki uporablja algoritem za napovedovanje, ali ima otrok motnjo avtističnega spektra (ASD) na podlagi presnovkov v vzorcu krvi, so objavljeni na spletu v reviji Bioinženiring in translacijska medicina.

»Ogledali smo si skupine otrok z ASD, neodvisne od prejšnje študije, in dosegli podoben uspeh. Z 88-odstotno natančnostjo lahko napovemo, ali imajo otroci avtizem, «je povedal dr. Juergen Hahn, glavni avtor.

Hahn je predstojnik Oddelka za biomedicinsko inženirstvo Rensselaer Politehničnega inštituta in član Rensselaerjevega centra za biotehnologijo in interdisciplinarne študije (CBIS).

Hahn meni, da je potrditev testa "zelo obetavna."

Približno 1,7 odstotka vseh otrok ima diagnozo ASD, za katero je značilno, da je "razvojna motnja, ki jo povzročajo razlike v možganih", poročajo Centri za nadzor in preprečevanje bolezni.

Na splošno velja, da zgodnejša diagnoza vodi do boljših rezultatov, saj se otroci vključijo v storitve zgodnjega posredovanja, diagnoza ASD pa je možna pri starosti 18-24 mesecev.

Ker pa je diagnoza odvisna zgolj od kliničnih opazovanj, večina otrok z ASD diagnosticira šele po 4. letu starosti.

Namesto iskanja edinega indikatorja ASD pristop, ki ga je Hahn razvil, uporablja tehnike velikih podatkov za iskanje vzorcev v presnovkih, pomembnih za dve povezani celični poti (niz interakcij med molekulami, ki nadzorujejo delovanje celic) s sumljivimi povezavami na ASD.

Začetni uspeh leta 2017 je analiziral podatke skupine 149 ljudi, od katerih je bila približno polovica že diagnosticirana z ASD. Za vsakega člana skupine je Hahn pridobil podatke o 24 presnovkih, povezanih z dvema celičnima potema - metioninskim ciklom in transsulfuracijsko potjo.

Hahn je namerno izpustil podatke o enem posamezniku v skupini, preostali nabor podatkov pa je podvrgel naprednim analiznim tehnikam in uporabil rezultate za generiranje napovednega algoritma.

Nato je algoritem napovedal podatke o izpuščenem posamezniku. Hahn je navzkrižno potrdil rezultate, zamenjal drugega posameznika iz skupine in ponovil postopek za vseh 149 udeležencev.

Njegova metoda je pravilno identificirala 96,1 odstotka vseh udeležencev, ki so običajno v razvoju, in 97,6 odstotka kohorte ASD.

Rezultati so bili impresivni in ustvarjeni, je dejal Hahn, nov cilj: "Ali lahko to ponovimo?"

Nova študija uporablja Hahnov pristop k neodvisnemu naboru podatkov. Da bi se izognili dolgotrajnemu postopku zbiranja novih podatkov s kliničnimi preskušanji, sta Hahn in njegova ekipa iskala obstoječe nize podatkov, ki vključujejo presnovke, ki jih je analiziral v prvotni študiji.

Raziskovalci so ugotovili ustrezne podatke iz treh različnih študij, ki so vključevale skupno 154 otrok z avtizmom, ki so jih izvedli raziskovalci na Inštitutu za otroke v Arkansasu.

Podatki so vključevali le 22 od 24 presnovkov, ki jih je uporabil za ustvarjanje prvotnega napovednega algoritma, vendar je Hahn ugotovil, da bodo razpoložljive informacije zadostne za test.

Ekipa je uporabila svoj pristop za poustvarjanje napovednega algoritma, tokrat z uporabo podatkov 22 presnovkov iz prvotne skupine 149 otrok.

Nato je bil algoritem uporabljen za novo skupino 154 otrok za namene testiranja. Ko je bil napovedni algoritem uporabljen za vsakega posameznika, je pravilno napovedal avtizem z 88-odstotno natančnostjo.

Hahn je dejal, da je razliko med prvotno stopnjo natančnosti in razliko v novi študiji verjetno mogoče pripisati več dejavnikom, najpomembnejši pa je, da dva presnovka v drugem naboru podatkov nista bila na voljo. Vsak od obeh presnovkov je bil v prejšnji študiji močan kazalnik.

Na splošno druga študija potrjuje prvotne rezultate in ponuja vpogled v več različic pristopa.

"Najbolj pomemben rezultat je visoka stopnja natančnosti, ki jo lahko dobimo s tem pristopom na podatkih, zbranih leta, razen prvotnega nabora podatkov," je dejal Hahn.

"To je pristop, za katerega bi radi videli, da gre naprej v klinična preskušanja in navsezadnje v komercialno dostopne teste."

Vir: Politehnični inštitut Rensselaer