Sredstva

Klippel-Feil sindrom: kratek vrat in prirojena motnja vratne hrbtenice

Klippel-Feil sindrom (KFS) se pojavi, kadar sta dva ali več vretenc na vašem vratu (vratna hrbtenica) nenormalno spojena. KFS je prirojena motnja, kar pomeni, da se rodite z njo. KFS ima več drugih imen, vključno s sindromom materničnega vretenčnega vretenca, prirojeno distrofijo brevicollis in deformiteto Klippel-Feil .

KFS proizvaja 3 značilnosti:

Kratek vrat, ki lahko povzroči majhno razliko videza med levo in desno stranjo obraza
Nizka dlaka na zadnji strani glave
Omejena sposobnost upogiba in zvijanja vratu

Medtem ko ima večina ljudi s KFS vsaj eno od teh lastnosti, je človek manj pogost, da doživi vse tri.

Majhen otrok s Klippel-Feil sindromom. Avtor: Noble, Frawley [Public domain], prek Wikimedia Commons.

Dejstva o sindromu Klippel-Feil

KFS je redka bolezen hrbtenice: Raziskovalci ocenjujejo, da se pojavlja pri 1 od 40.000 do 42.000 novorojenčkov po vsem svetu.
Samice razvijejo motnjo nekoliko bolj kot moški.
KFS se običajno diagnosticira pri otrocih, čeprav včasih ne pokaže simptomov pozneje v življenju.

Simptomi in zapleti sindroma Klippel-Feil

Medtem ko so kratek vrat, nizka dlaka na hrbtu glave in omejen obseg gibanja v vratu tri klasične značilnosti KFS, imajo lahko osebe z motnjo več drugih simptomov in zapletov.

Kot večina motenj se tudi simptomi KFS razlikujejo od osebe do osebe. Oseba z dvema spojenima vretencma bo verjetno imela manj in manj hude simptome kot nekdo, ki ima več spojenih vratnih vretenc.

Pogosti simptomi KFS vključujejo:

Glavobol
Bolečine v vratu in hrbtu
Skolioza
Cervikalna distonija ali krčni krč (nenadzorovana krčenja mišic vratu)
Bolezni centralnega živčnega sistema, kot so Chiarijeva malformacija, spina bifida in sringomielija
Cervikalna hrbtenična stenoza
Spondiloza ali spinalni osteoartritis
Nevrološki simptomi, kot so otrplost, pekočino, mravljinčenje in šibkost, po celotni glavi in hrbtenici
Napake okostja, ki niso hrbtenice, vključno z eno lopatico, ki sedi višje od druge (Sprengelova deformacija) ter roke in noge, ki niso enake
Nenormalnosti, ki vplivajo na druga področja in sisteme v telesu, vključno z reproduktivnimi, sečilnimi, dihalnimi (težave z dihanjem), kardiovaskularnimi, obrazom (razcepno nebo), ušesom (težave s sluhom) in očmi

Kaj povzroča Klippel-Feil sindrom?

Raziskovalci se še vedno učijo o KFS in še niso natančno določili njenega natančnega vzroka. Toda medicinska skupnost na splošno verjame, da se motnja začne v embrionalni fazi človekovega razvoja, ko se tkivo oblikuje v izrazita vretenca. V primeru KFS se to tkivo ne loči pravilno.

KFS lahko razvijete iz neznanih razlogov ali sporadično. Lahko pa ga podedujete. KFS ima genetsko vez in z motnjo se lahko rodi več družinskih članov.

KFS je bil povezan z mutacijo v treh genih, ki igrajo vlogo pri razvoju kosti: GDF6, GDF3 in MEOX1 .

Gen GDF6 je kritičen za tvorbo kosti in sklepov.
Gen GDF3 je povezan tudi s tvorbo kosti.
Gen MEOX1 je sestavni del postopka ločevanja vretenc med embrionalno fazo človekovega razvoja.

Včasih se KFS razvije zaradi ločenega stanja. V teh primerih KFS povzročajo genetske spremembe, povezane z drugim stanjem.

Kako zdravniki diagnosticirajo Klippel-Feil sindrom

Diagnosticiranje KFS običajno vključuje kombinacijo fizičnega in nevrološkega pregleda ter slikanje.

Čeprav je KFS motnja hrbtenice, lahko prizadene področja zunaj hrbtenice. Med fizičnim pregledom bo zdravnik določil, koliko ima stanje na celotnem telesu. Fizični izpit KFS lahko vključuje:

Pregled prsnega koša, vključno z oceno prsne stene
Test sluha
Laboratorijski testi za ugotavljanje nepravilnosti delovanja organov

Zdravnik bo odredil tudi slikovne preglede za potrditev KFS. Rentgen lahko pokaže, ali so vaši vratni vretenci spojeni, vendar vam lahko zdravnik rentgensko pregleda celotno hrbtenico, da ugotovi, ali so na stanje prizadete druge regije hrbtenice.

Če vaš zdravnik sumi, da je spinalna stenoza lahko povezana z vašim stanjem, lahko poleg rentgenskega slikanja odredi tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI). Medtem ko je rentgenski posnetek odličen preskus slikanja prve vrstice za osvetlitev kosti, ne bo natančno določil mehkih tkiv, kot so živci. MRI lahko pokaže, da se hrbtenični živčni prehod zoži, kar je klasična značilnost spinalne stenoze.

Poleg slikanja hrbtenice vas lahko zdravnik napoti k drugim zdravnikom za nadaljnje testiranje glede na vaše simptome. Vaš zdravstveni tim lahko vključuje zdravnika primarne zdravstvene nege, nevrokirurga ali ortopedskega hrbtenice, urologa, kardiologa in audiologa.

Kako zdravniki zdravijo Klippel-Feil sindrom

Čeprav KFS nima znanega zdravljenja, ima zdravnik več možnosti - nehirurško in kirurško -, da obvlada bolečino in prepreči poslabšanje motnje. Načrt zdravljenja, ki ga izvaja vaš medicinski tim, je značilen za vašo zdravstveno anamnezo, simptome in povezane zaplete (na primer deformacijo hrbtenice).

Če vaši simptomi niso hudi, vas lahko zdravnik začne z režimom nehirurških terapij na hrbtenici, ki vključujejo:

Cervikalna hrbtenica
Fizioterapija
Zdravila za zdravljenje bolečine, vključno s nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (NSAID)
Spinalna vleka

Zdravnik vam lahko kot dodatno previdnost priporoči, da se izogibate stikom s športom in dejavnostmi, zaradi katerih bi lahko poškodovali vrat.

Pri nekaterih ljudeh s KFS lahko njihovi simptomi zahtevajo operacijo hrbtenice, da zmanjšajo bolečino in preprečijo nadaljnje zaplete. Obstaja veliko različnih kirurških posegov za zdravljenje bolezni materničnega vratu, povezanih s sindromom Klippel-Feil. Postopek, ki ga priporoča kirurg hrbtenice, temelji na vaših simptomih in diagnozi.

Odločitev za operacijo hrbtenice je tista, ki jo bosta skupaj s kirurgom hrbtenice sklenila na podlagi osebnih tveganj in potencialnih koristi. Nasploh pa lahko kirurško zdravljenje zahtevajo naslednji simptomi in stanja:

Nevrološki simptomi, kot so otrplost, pekoč in šibkost
Vretenčna nestabilnost v vratu ali v kraniocervikalnem predelu
Cervikalna mielopatija in stiskanje hrbtenjače
Primeri skolioze v nevarnosti napredovanja
Bolečina, ki se ne odziva na nekirurško zdravljenje

Če so vaši simptomi povezani z živci (npr. Hrbtenična stenoza), vam lahko hrbtenični kirurg priporoči postopek dekompresije hrbtenice . Postopki dekompresije, kot sta laminektomija ali laminotomija, lajšajo pritisk na hrbtenjače in lahko zmanjšajo bolečino in preprečijo poškodbe hrbtenjače. Vaš kirurg lahko dekompresijo izvede sam ali pa lahko izvede tudi spinalno fuzijo, da doda hrbtenici stabilnost.

Če imate skoliozo, povezano s KFS, lahko zdravnik izvede spinalno fuzijo, da prepreči poslabšanje vaše skoliotske krivulje.

Za mnoge je zdravljenje KFS potovanje in ne cilj. Vse življenje je v tesnem stiku z zdravniškim timom, obiskovati redne sestanke in upoštevati načrt zdravljenja. Vendar pa pogosto vodi do zdravih, dolgoročnih rezultatov - tudi če imate pomembne zaplete, povezane z motnjo.

Klippel-Feil sindrom: dolgoročni obeti

Medtem ko imajo vsi ljudje s KFS neko stopnjo zlivanja materničnega vratu, se njegov vpliv na vsakodnevno življenje močno razlikuje. Če imate minimalno zlitje kosti, boste morda ugotovili, da vaši simptomi ne motijo vašega aktivnega življenjskega sloga. Če pa imate povezano deformacijo hrbtenice ali druge zaplete, boste morda morali skrbno opazovati svojega strokovnjaka za hrbtenico in / ali druge medicinske strokovnjake. Z rednimi sestanki z zdravniškim timom boste preprečili morebitne dodatne težave že zgodaj, da boste lahko uživali v dobri kakovosti življenja.

Oglejte si vire

Klippel-Feil sindrom. Spletna stran ameriške nacionalne knjižnice za medicino. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Nazadnje pregledano junij 2015. Dostopano 5. junija 2018.

Klippel Feil sindrom. Spletna stran Informacijskega centra za genetske in redke bolezni. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Dostopno 5. junija 2018.

Lewis TR. Klippel-Feil sindrom. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Posodobljeno 22. februarja 2017. Dostopno 5. junija 2018.