Genske mutacije in shizofrenija

Ravno včeraj smo trdili pomanjkanje znanosti za bipolarnim genskim testom na trgu. In zdaj to zadeva žico novic - genske mutacije in shizofrenija.

Nova raziskava je preučevala zaporedja DNA znotraj genov posameznikov in iskala tako imenovane "mutacije" - občasne izbrise ali podvajanja, ki jih znanstveniki običajno ne bi pričakovali. Pustili bomo ScienceNOW povzeti ugotovitve iz članka v reviji Znanost:

Ena skupina [raziskovalcev] je te redke tako imenovane različice števila kopij našla pri 15% od 150 anketiranih shizofrenikov. Le 5% od 268 zdravih kontrol je imelo enake različice. Druga skupina [raziskovalcev] je preučila DNK 83 ljudi s hudimi oblikami [shizofrenije], diagnosticiranih pred 13. letom starosti, in jih primerjala s 77 kontrolami. Med to zgodnjo skupino je 20% imelo redke različice števila kopij - štirikrat več kot v kontrolni skupini.

Novinarski mediji torej poročajo o očitnem, lepem izvlečku iz študije - da imajo ljudje s shizofrenijo 3 do 4-krat večjo verjetnost, da imajo to genetsko mutacijo ljudje brez shizofrenije. Super stvari, ti podatki.

Toda tu je manj zabeležen odvzem, za katerega menim, da je enako pomemben - te genske mutacije se ne pojavijo pri veliki večini ljudi s shizofrenijo (85% v prvi študiji in 80% v drugi študiji).

To pomeni, da bi tudi v idealnem svetu, če bi bil razvit genetski test ali podoben za iskanje te mutacije, pogrešal 80–85% ljudi, ki so jo vzeli - ljudje, ki bi še naprej razvijali shizofrenijo.

Toda slika genske mutacije postane še bolj klavrna:

Tudi [te mutacije] niso edinstvene za shizofrenijo - "verjetno se bodo pokazale pri različnih razvojnih motnjah", zlasti pri duševni zaostalosti in avtizmu, je dodala Judith Rapoport, vodja ekipe NIMH. Pravzaprav so nekateri avtorji tega članka lani poročali o podobnem vzorcu redkih in samosvojnih mutacij pri ljudeh z avtizmom

Z drugimi besedami, te vrste odkritih mutacij so lahko prisotne pri več motnjah. Za zdaj še ne vemo natančno, koliko. Mogoče samo 3, lahko pa tudi 23. Ne vemo.

Kljub optimizmu raziskovalcev, da bodo sčasoma prepoznali vse takšne mutacije (znanstveniki so predzadnji optimisti!), Zadržano priznanje omejitev te raziskave najdete šele na koncu ScienceNow zgodba - en stavek - ki ji sledijo dodatne izjave v prihodnost o tem, kaj bi se lahko zgodilo, če kar koli od tega pripelje do česar koli, konkretnega za vsakodnevne zdravnike in njihove paciente.

Poročila osrednjih medijev so se malo bolje odrezala, papiga na novinarski konferenci NIMH o ugotovitvah in ponujajo le malo kritičnega očesa. The Washington Postna primer vodil s tem zingerjem z naslovom, "Shizofrenija, povezana z redkimi, pogosto edinstvenimi genetskimi napakami." Dejansko tako redki, da se pojavijo pri le majhni manjšini ljudi s shizofrenijo, in tako "edinstveni", da jih najdemo pri drugih motnjah, kot je avtizem. Način, kako ga izbiti iz igrišča, Objavi uredniki. Ampak to je najboljša vrstica v članku:

Dolgoročno bi lahko pomagali zdravnikom pri izbiri najboljših zdravil za posamezne shizofrenike in pospešili razvoj zdravil, prilagojenih potrebam nekaterih bolnikov.

Kaj je to "dolgoročno?" Deset let? Dvajset? Sto let? Bralec se lahko sprašuje.

Da, raziskovalci govorijo le o oblikovalskih zdravilih, prilagojenih potrebam določenih pacientov, kakšno desetletje ali dve? In koliko drog smo v tistem času sploh videli v cevovodu, ki lahko naredijo kaj, kar se približa temu? Koliko farmacevtskih družb bo ustvarilo zdravilo, prilagojeno genski mutaciji, ugotovljeni v 1/10 (številka vržene številke NIMH Tom Insel je na tiskovni konferenci predlagala) 15% ljudi s shizofrenijo (ki prizadene približno 1% prebivalstva) . Torej je to približno 3 milijone Američanov in 15% z genetskimi mutacijami je 450.000 in 1/10 od tega 45.000 ljudi. Ja, ne vidim, da se farmacevtska podjetja kmalu zavzemajo za trg s 45.000 ljudmi, žal mi je.

Ne razumite me narobe - zavzemam se za zadihana odkritja znanstvenega uvoza. Verjamem, da je to pravzaprav eno redkih genskih odkritij, ki bi lahko imelo nekaj pomena v prihodnosti, zlasti za raziskovalce na tem področju.

Ampak moram potegniti črto, ko splošni mediji poročajo o tem odkritju, kot da bo dejansko spremenilo življenje vsakogar, ki trpi za shizofrenijo zdaj ali hudiča, tudi v življenju. Govorimo o pomembnem koraku v procesu razumevanja, ne o velikanskem skoku naprej, ko smo ugotovili vse te genetske stvari.

Le malo perspektive skeptičnega pogleda.