5 glavnih duševnih bolezni zaradi enakih genetskih sprememb
Pet največjih duševnih bolezni - depresija, bipolarna motnja, ADHD, shizofrenija in avtizem - je v skladu z največjo tovrstno študijo na celotnem genomu mogoče izslediti do istih podedovanih genetskih sprememb. Te razlike predstavljajo 17–28 odstotkov tveganja za duševne bolezni.
Študija je pokazala, da je prekrivanje največ med shizofrenijo in bipolarno motnjo; zmerno za bipolarno in depresijo ter za ADHD in depresijo; nizka med shizofrenijo in depresijo.
"Ker je naša študija preučevala le običajne genske različice, je skupno gensko prekrivanje med motnjami verjetno večje," je povedala dr. Naomi Wray z Univerze v Queenslandu v Brisbaneu v Avstraliji.
"K tem boleznim prispevajo tudi skupne različice z manjšimi učinki, redke različice, mutacije, podvajanja, izbrisi in interakcije med genom in okoljem."
Prekrivanje dednosti, ki bi ga lahko pripisali pogostim genetskim variacijam, je bilo približno 15 odstotkov med shizofrenijo in bipolarno motnjo, približno 10 odstotkov med bipolarno motnjo in depresijo, približno 9 odstotkov med shizofrenijo in depresijo ter približno 3 odstotke med shizofrenijo in avtizmom.
"Takšni dokazi, ki opredeljujejo skupne genetske dejavnike tveganja med tradicionalnimi psihiatričnimi diagnozami, nam bodo pomagali k klasifikaciji, ki bo bolj zvesta naravi," je povedal dr. Bruce Cuthbert, direktor oddelka za translacijske raziskave in razvoj zdravljenja odraslih NIMH.
V začetku tega leta so raziskovalci s Konzorcijem za psihiatrično genomijo (PGC) - več kot 300 znanstvenikov v 80 raziskovalnih centrih v 20 državah - poročali o prvih dokazih o prekrivanju vseh petih motenj.
Posamezniki s temi motnjami so bolj verjetno imeli sumljive spremembe na istih štirih kromosomskih mestih. Obseg prekrivanja pa ostaja nejasen.
V novi študiji so raziskovalci uporabili iste informacije o celotnem genomu in največje količine trenutno razpoložljivih podatkov za izračun tveganja za te duševne motnje. Ocenili so, ali jih lahko pripišemo kateremu od sto tisoč mest skupne variabilnosti genetske kode med kromosomi.
Raziskovalci so iskali podobnosti v genetskih variacijah na tisoče ljudi z vsako boleznijo in jih primerjali s kontrolami, da bi ugotovili, koliko je vsak par motenj povezan z istimi genetskimi različicami.
Raziskovalci pravijo, da bi lahko novi dokazi, ki povezujejo shizofrenijo in depresijo, v primeru ponovitve imeli pomembne posledice za diagnostiko in raziskave. Pričakovali so, da bodo opazili več prekrivanja med ADHD in avtizmom, vendar je skromna povezava s shizofrenijo in avtizmom skladna z drugimi nastajajočimi dokazi.
Ugotovitve še vedno puščajo večino verjetno podedovanega genetskega prispevka k motnjam nepojasnjenega - zlasti nepodedovanih genetskih dejavnikov. Na primer, običajne genetske variacije so predstavljale 23 odstotkov shizofrenije, vendar dokazi iz študij dvojčkov in družin ocenjujejo njeno skupno dednost na 81 odstotkov.
»Spodbudno je, da ocene genetskega prispevka k duševnim motnjam sledijo tistim iz bolj tradicionalnih študij družin in dvojčkov. Študija kaže na prihodnost aktivnega odkrivanja genov za duševne motnje, «je povedal dr. Thomas Lehner, vodja oddelka za raziskave genomike NIMH.
Vir: Nature Genetics
