V shizofreniji lahko ena sama mutacija poškoduje celotno možgansko pot

Novo odkritje je spremenilo način razmišljanja znanstvenikov o nepodedovani shizofreniji.

Namesto da bi bile posamezne genske mutacije same odgovorne za shizofrenijo, je bolj verjetno, da lahko genska mutacija poškoduje celotno živčno pot, kar ustvarja učinek valovanja v mrežah, ko se možgani razvijajo, menijo raziskovalci z univerze v Washingtonu.

Dejansko je tisto, kar danes imenujemo ena bolezen (shizofrenija), dejansko lahko veliko različnih bolezni.

"Procese, ki so ključnega pomena za razvoj možganov, lahko razkrijejo mutacije, ki jih motijo," je dejala dr. Mary-Claire King, doktorica UW, ki sodeluje pri projektu. "Mutacije lahko privedejo do izgube integritete celotne poti, ne le enega gena."

Nova raziskava podpira sedanji - in razmeroma nov - model shizofrenije kot nevrorazvojne motnje, pri kateri je psihoza pozna, potencialno preprečljiva stopnja bolezni.

V študiji so raziskovalci lahko izsledili spontane genske mutacije, kje in kdaj so verjetno povzročile poškodbe možganov.

Ugotovili so, da lahko nekateri posamezniki razvijejo predhodnike za shizofrenijo že pred rojstvom, ker njihovi možgani proizvajajo poškodovane nevrone kot plod v razvoju.

Prejšnje raziskave so že odkrile povezavo med genskimi mutacijami in nepodedovano shizofrenijo, ki bi jo lahko izsledili z geni, ki sodelujejo pri razvoju možganov. Do zdaj pa so znanstveniki vedeli malo o tem, kako te genske mutacije vplivajo in vplivajo na poti v možganih.

Za študijo so se raziskovalci osredotočili na te poti z uporabo spletnega orodja, imenovanega transkriptom - atlas razvoja človeških možganov, ki prikazuje, kje v možganih in kdaj v razvoju se vklopijo geni.

"Ta pristop nam daje dodaten vpogled v to, kako se zgodnji razvoj razlikuje v možganih nekoga, ki bo sčasoma pokazal simptome psihoze," je dejal dr. Thomas Insel, direktor Nacionalnega inštituta za duševno zdravje, ki je financiral raziskavo.

Prepis je Kingu in njeni ekipi omogočil analizo spontanih genskih mutacij pri ljudeh s shizofrenijo brez bolezni v družinski anamnezi. Nato so lahko opravili primerjavo z geni svojih neokrnjenih bratov in sester.

Ko so znanstveniki preučevali mreže mutiranih genov, za katere so sumili, da so povezane s shizofrenijo, so ugotovili, da so te mutacijske mreže v razvoju ploda v bistvu "vklopile" nekatere gene, povezane s shizofrenijo. Ta učinek se je v otroštvu zmanjšal, da bi se spet povečal v zgodnji odrasli dobi - starosti, ko se simptomi shizofrenije običajno razvijejo.

Nova raziskava podpira tudi prejšnje študije, ki so vključevale prefrontalno skorjo v shizofrenijo. Prefrontalna skorja potegne informacije iz drugih možganskih regij, da uskladi funkcije, kot so razmišljanje, načrtovanje, pozornost, spomin in reševanje problemov. Težave s temi funkcijami so zgodnji znaki bolezni.

Vir: Celica