Jezikovne zamude pri bratih in sestrah avtističnih otrok
Nova raziskava razkriva, da imajo bratje in sestre otrok z avtizmom pogostejše jezikovne zamude, kar kaže na to, da nanje lahko vpliva tudi genetika bolezni.
Študija, ki so jo vodili raziskovalci na Medicinski fakulteti Univerze v Washingtonu v St. Louisu, ni ugotovila le jezikovnih zamud pri bratih in sestrah, temveč tudi druge subtilne značilnosti motnje. Medtem ko blaga narava lastnosti ni bila dovolj močna, da bi lahko postavila diagnozo avtizma, je študija pokazala, da so bile znatno večje pri bratih in sestrah avtističnih otrok v primerjavi s splošno populacijo - kar ustreza enemu od petih bratov in sester.
"Blagi simptomi, imenovani kvantitativne lastnosti, so lahko zmedene študije, ki primerjajo otroke z avtizmom in njihove brate in sestre," pravi vodja študije dr. John N. Constantino.
"Raziskovalci domnevajo, da je en otrok prizadet, drugi pa ne, vendar naše ugotovitve kažejo, da čeprav ima en otrok avtizem, drugi pa ne, je zelo verjetno, da oba otroka do neke mere prizadenejo geni, ki prispevajo k avtizmu."
Študija je tudi pokazala, da so dekleta lahko nekoliko bolj prizadeta, kot so mislili prej. Medtem ko je nekaj bratov in sester imelo motnje avtističnega spektra v celoti, so bili mnogi identificirani z bolj subtilnimi lastnostmi, so povedali raziskovalci.
Ta študija je zlasti pokazala, da je bila stopnja avtizma pri dečkih približno vsaka tri na dve prizadeti deklici. Prej so mislili, da ima štirikrat več fantov motnjo v primerjavi z dekleti.
"Razlika med spoloma morda ni tako izrazita, kot smo nekoč mislili, da je," pravi Constantino. »Če se pri ugotavljanju, kdo je prizadet, zanašamo samo na strokovno diagnozo avtizma, potem dečkov močno preseže deklic. Morda pa so pogrešana številna dekleta. "
Podatki za študijo so bili pridobljeni iz interaktivnega omrežja za avtizem, spletnega registra več kot 35.000 udeležencev, ki si izmenjujejo informacije za pomoč pri napredovanju raziskav avtizma. Skupina je za študijo identificirala 3.000 ameriških otrok, starše pa so prosili, naj zagotovijo informacije o svojih otrocih z uporabo lestvice socialne odzivnosti, razvite na univerzi v Washingtonu, ki opredeljuje lastnosti, povezane z avtizmom in motnjami spektra avtizma, kot sta Aspergerjev sindrom in razširjena razvojna motnja. .
Statistični podatki kažejo, da ima približno 10 odstotkov otrok z avtizmom genske mutacije, za katere verjamejo, da vodijo do te motnje. Za druge običajne genske razlike povzročajo majhno povečanje možnosti za bolezen.
"To ni pogoj" vse ali nič "," pravi Constantino. »Ko gledamo samo celotni sindrom za podedovane lastnosti, pogrešamo veliko posameznikov, ki imajo lahko genetsko dovzetnost in subtilne vidike avtizma. Z drugimi besedami, mnogi bratje in sestre otrok v spektru imajo pomembne, subklinične lastnosti avtizma, vendar iz kakršnega koli razloga dejansko nikoli ne razvijejo te motnje. "
Ugotovitve so med brati in sestrami razkrile, da je bilo 20 odstotkom zgodaj v življenju diagnosticirano zamuda jezika ali težave z govorom, polovica pa je imela lastnosti govora, ki so avtistične narave.
Druge ugotovitve so pokazale, da je v družinah, kjer obstaja samo en otrok z avtizmom, pogosteje, da bratje in sestre nimajo dokazov o kvantitativnih lastnostih.
Constantino je dodal, da čeprav imajo tisti, ki so hudo prizadeti zaradi motenj spektra avtizma, le redko svoje otroke, tisti, ki so prizadeti s kvantitativnimi lastnostmi avtizma, običajno odrastejo v starše. Razumevanje, kako najbolje napovedati vzorce prenosa v družinah, in prepoznavanje posebnih genetskih in okoljskih dejavnikov, na katerih temeljijo ti vzorci, bi lahko dalo upanje za nove, učinkovitejše posege, ki bi jih lahko uporabili v zgodnjih življenjih prizadetih otrok.
Ugotovitve so objavljene na spletu in bodo objavljene v novembrski številki časopisa Ameriški časopis za psihiatrijo.
Vir: Univerza Washington v St. Louisu, Medicinska fakulteta
