Parkinsonova bolezen je lahko povezana z imunskim sistemom
Genetski raziskovalci so odkrili novo povezavo, ki implicira imunski sistem za pozno nastalo Parkinsonovo bolezen.
Znanstveniki so nad ugotovitvijo navdušeni, saj odkritje ponuja nove cilje za razvoj zdravil.
V dolgoročni študiji je sodeloval svetovni konzorcij, med drugim raziskovalci Johns Hopkins iz Centra za raziskave podedovanih bolezni, ki so na celotnem genomu izvedli študije povezav na več kot 4000 vzorcih DNK - polovica nepovezanih bolnikov s Parkinsonovo boleznijo in polovica zdravih "kontrol".
Skupina je potrdila, da je gen v regiji človeškega levkocitnega antigena (HLA) močno povezan s Parkinsonovo boleznijo; ta regija vsebuje veliko število genov, povezanih z delovanjem imunskega sistema.
Novi podatki, objavljeni v Naravna genetika, so okrepile prejšnje študije, ki so namigovale na vlogo okužb, vnetij in avtoimunosti pri Parkinsonovi bolezni.
Ta genetska ugotovitev dokazuje, da vnetje ni le posledica bolezni, ampak je nekako vpleteno v njen izvor.
"To je vznemirljiva ugotovitev raziskave o povezavi genoma (GWAS), ki je popolnoma neodvisna od hipotez in brez pristranskosti, temelji pa izključno na pregledu celotnega genoma in ugotavljanju, kateri geni so lahko povezani s Parkinsonovo boleznijo," pravi Kimberly Doheny , Dr.
Dolgo se je verjelo, da pogosti, pozno nastali Parkinsonovi obolenji nimajo genetskih komponent - da so izključni vzrok dejavniki okolja.
Ker so bili geni prvič vpleteni pred skoraj dvema desetletjema, se je Parkinsonova bolezen izkazala za "trden oreh," pravi Doheny in dodaja, da peščica GWAS, opravljenih pred tem, ni pokazala nič novega, razen za potrditev genov, za katere je bilo prej ugotovljeno, da prenašajo tveganje.
Ločevanje te študije GWAS je, pravi Doheny, natančno izbralo bolnike in skrbelo za testirane vzorce DNK. Glavni raziskovalec študije, dr. Haydeh Payami iz Ministrstva za zdravje New Yorka, prispevek CIDR opisuje kot "velik".
Po besedah Payamija je bila za izdelavo študije potrebna 18 let, na njeno vztrajanje pa je bilo zbiranje DNK in kliničnih informacij poenoteno z najstrožjimi raziskovalnimi merili. Payami, pri katerih so odvzeli vzorce, so sledili vsaj ducat let po prvotni diagnozi, da bi zagotovili, da imajo res Parkinsonovo bolezen, dodaja Payami in pojasnjuje, da je približno 20 odstotkov diagnoz bolnikov s PD dejansko napačnih diagnoz.
Nevrodegenerativno bolezen, ki prizadene med 1 in 2 odstotki ljudi, starejših od 65 let, je Parkinsonovo bolezen težko diagnosticirati, saj dokončni test ne obstaja. Njene simptome, ki vključujejo tresenje, počasno gibanje, okorelost mišic in težave z ravnotežjem, lahko povzroči marsikaj drugega, vključno z drugimi nevrološkimi motnjami, toksini in celo zdravili.
Sam GWAS je trajal približno štiri mesece, pravi Doheny, in je stal približno 400 USD na preizkušeni vzorec; zaporedje celotnega genoma stane približno 10.000 USD na vzorec.
Od leta 1996 je CIDR zagotavljal visokokakovostne storitve genotipizacije in posvetovanja o statistični genetiki lovcem genov: raziskovalcem, ki si prizadevajo odkriti gene, ki prispevajo k pogostim boleznim z izkoriščanjem variant v genomu.
Njena vloga v Parkinsonovi študiji je bila zagotoviti, da je podatkovni niz genotipizacije visokokakovosten, da je bilo čiščenje podatkov ustrezno izvedeno in da je bila analiza povezav stroga.
"Zdaj imamo še eno okno, kaj se lahko dogaja v Parkinsonovi bolezni," pravi Payami.
"Ta ugotovitev zasidra idejo o vključenosti imunskega sistema v genetiko in jo postavi v ospredje glede na to, kam naj bodo usmerjene raziskave."
V skladu s študijo so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), kot je ibuprofen, zaščitna proti Parkinsonovi bolezni.
Vendar vsi nimajo koristi od njih v enaki meri. Raziskovalci pravijo, da se količina nesteroidnih protivnetnih zdravil lahko zelo razlikuje glede na genetske razlike.
Raziskovanje povezave med Parkinsonovo boleznijo in vnetjem, zlasti v okviru spremenljive genetske sestave posameznikov, bi verjetno privedlo do boljših, bolj selektivnih zdravil za zdravljenje.
Vir: Johns Hopkins Medicine
