Študija ugotavlja 1. pogoste dejavnike genetskega tveganja za ADHD
V doslej največji genetski študiji motnje pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti (ADHD) je mednarodna raziskovalna skupina odkrila prve pogoste genetske dejavnike tveganja, povezane z motnjo.
Ugotovitve so objavljene v reviji Naravna genetika.
"Ta študija pomeni zelo pomemben korak pri začetku razumevanja genetske in biološke podlage ADHD," je povedala profesorica Anita Thapar z univerze Cardiff v Walesu, ki vodi raziskovalno skupino ADHD kot del konzorcija za psihiatrično genomijo.
»Različice genetskega tveganja, povezane s tem stanjem, igrajo pomembno vlogo v možganskih in drugih temeljnih bioloških procesih. Naslednji korak je določiti natančno vlogo teh genov pri ADHD in nam pomagati pri boljšem zdravljenju tistih, ki jih bolezen prizadene. "
Za študijo je raziskovalna skupina analizirala genetske podatke več kot 20.000 posameznikov z ADHD in več kot 35.000 posameznikov, ki niso ADHD.
"Ugotovili smo 12 genomskih regij, v katerih so se ljudje z ADHD razlikovali od posameznikov, ki niso bili prizadeti, in več teh regij je v genih ali blizu njih z znanim odnosom do bioloških procesov, ki sodelujejo pri zdravem razvoju možganov," je povedala dr. Joanna Martin, raziskovalna sodelavka s sedežem na MRC centru za nevropsihiatrično genetiko in genomiko Univerze v Cardiffu.
Nadaljnje analize so pokazale, da je genetsko tveganje za ADHD skupno s tveganjem za druge psihiatrične in fizične motnje, vključno z depresijo, debelostjo, sladkorno boleznijo tipa 2 in nižjo ravnijo "dobrega" HDL holesterola.
Raziskovalci so tudi ugotovili, da se zdi, da ima diagnosticiran ADHD večino istega genetskega ozadja kot lastnosti ADHD, kot sta nepazljivost in vznemirjenost, ki jih je mogoče izmeriti v splošni populaciji.
V sodelovanju s konzorcijem za zgodnjo genetiko in življenjsko pot epidemiologije (EAGLE) in raziskovalci na Queensland Institute of Medical Research (QIMR) v Avstraliji so primerjali genetsko tveganje za diagnosticirano ADHD z genetskimi markerji, povezanimi z lastnostmi ADHD, pri več kot 20.000 otrocih in ugotovili visoka korelacija med obema, približno 97 odstotkov.
"Korelacija med temi precej različnimi definicijami ADHD kaže, da je klinično diagnosticirana ADHD lahko hud konec stalne porazdelitve simptomov v splošni populaciji," je dejal Martin.
Sodelovanje so sestavljale evropske, severnoameriške in kitajske raziskovalne skupine, ki so del Konzorcija psihiatrične genomike (PGC), pa tudi raziskovalci pobude fundacije Lundbeck za integrativne psihiatrične raziskave (iPSYCH) na Danskem.
»To je mejna študija, ker vključuje bolnike z vsega sveta. To veliko število vzorcev bolnikov ni imelo ADHD, kar pomeni, da je naše razumevanje genetike ADHD zaostajalo za telesnimi motnjami in drugimi psihiatričnimi motnjami, kot sta shizofrenija in depresija, «je dejal Thapar.
Raziskovalci pravijo, da je 12 genomskih signalov, ugotovljenih v tej študiji, pomembno, vendar zajemajo le zelo majhno količino tveganja za ADHD. Skupni genetski dejavniki so predstavljali približno 22 odstotkov tveganja ADHD.
Vloga drugih virov genetskega tveganja, na primer redkejših genetskih sprememb, pa tudi okoljskih dejavnikov, bomo preučili tudi v prihodnjih študijah.
Vir: Cardiff University
